KUL0401: Un estudio piloto abierto de oxatomida en la distrofia muscular de Duchenne sin tratamiento previo con esteroides

Criterios de inclusión de asignaturas

1. 5 a 10 años de edad
2. ambulatorio

3. diagnóstico de DMD confirmado por al menos uno de los siguientes:

   • Antecedentes familiares positivos de DMD ligados al cromosoma X en parientes varones mayores (inicio a los 5 años, uso de silla de ruedas a los 12 años), o;
   • Inmunofluorescencia y/o inmunotransferencia de distrofina que muestre una deficiencia completa de distrofina y un cuadro clínico compatible con la DMD típica, o;
   • Prueba de eliminación de genes positiva (falta uno o más exones) en el dominio de la barra central (exones 25-60) de la distrofina, donde el marco de lectura se puede predecir como "fuera de marco" y el cuadro clínico es compatible con la DMD típica.
4. sin tratamiento previo con glucocorticosteroides (es decir, no ha sido tratado con prednisona o deflazacort en el último año)
5. Evidencia de debilidad muscular por puntaje MRC o evaluación funcional clínica
6. Variabilidad de la puntuación del bíceps QMT no superior al 10 % entre las visitas de selección

Criterios de exclusión de materias

1. Incumplimiento de uno o más de los criterios de inclusión enumerados anteriormente
2. Incapacidad para cooperar adecuadamente con las evaluaciones de fuerza.
3. Portador sintomático de DMD
4. Uso de oxatomida (u otros medicamentos antihistamínicos) en los últimos 6 meses para DMD o cualquier otra enfermedad
5. Uso de monohidrato de creatina o glutamina en los últimos 6 meses
6. Uso de carnitina, coenzima Q10, otros aminoácidos o cualquier medicamento a base de hierbas en los últimos 3 meses
7. Antecedentes de miocardiopatía sintomática
8. Antecedentes de deterioro de la función hepática.
9. Antecedentes de enfermedades concomitantes significativas o deterioro significativo de la función renal.