Consecuencias cardiovasculares de la retirada de la VNI en pacientes con distrofia miotónica

Antecedentes: la distrofia miotónica conduce a síntomas multisistémicos altamente heterogéneos que incluyen miotonía, debilidad muscular progresiva, defectos de conducción cardíaca, cataratas, disfunción metabólica y somnolencia diurna excesiva. Este último síntoma está relacionado con insuficiencia respiratoria y/o con afectación del sistema nervioso central. Sin embargo, las alteraciones metabólicas podrían contribuir a ello. Desde el punto de vista respiratorio esta enfermedad se caracteriza por la aparición progresiva de insuficiencia respiratoria de origen muscular pero asociada principalmente a un defecto en el impulso respiratorio central. El tratamiento de esta hipoventilación es la ventilación no invasiva (VNI).

Actualmente no está absolutamente claro cuál es la mejor elección de criterios para juzgar la eficacia a largo plazo de la VNI. Los criterios más habituales son la normalización de la gasometría diurna, la disminución del trabajo respiratorio, la mejora de los síntomas diurnos y la mejora de la estructura del sueño. Otros criterios están actualmente poco estudiados, por ejemplo, la contribución de la interacción entre la hipoventilación alveolar y la desaturación de oxígeno durante la noche y las deficiencias biológicas como la inflamación sistémica, la intolerancia a la glucosa o la resistencia a la insulina. Asimismo, existe poca información sobre la interacción entre la hipoventilación alveolar y la disfunción endotelial y la rigidez arterial, siendo ambos factores predictivos precisos de riesgos cardiovasculares.

Objetivo: evaluar el impacto de la VNI en la disfunción endotelial en pacientes con distrofia miotónica. Los objetivos secundarios son evaluar el impacto de la VNI en la inflamación sistémica, la rigidez arterial, la resistencia a la insulina, la calidad del sueño y la vigilancia diurna en estos pacientes.

Métodos: Se incluirán pacientes con hipoventilación alveolar crónica ya tratados con VNI de larga duración. Tendrán un control inicial (Visita 1), luego interrumpirán el tratamiento de VNI durante cuatro semanas (Visita 2) y luego volverán al tratamiento de VNI. La última revisión se realizará a las 4 semanas de la reanudación de la VNI (Visita 3).

Resultados esperados: Se espera que la retirada de la VNI provoque un deterioro de los parámetros cardiovasculares (función endotelial y rigidez arterial), parámetros metabólicos (resistencia a la insulina e inflamación sistémica), calidad del sueño y vigilancia diurna. La vuelta al tratamiento con VNI puede mostrar una mejora de estos parámetros con una recuperación del estado basal.