Estudio de Vías Moleculares en Carcinoma Medular de Tiroides y Correlación de Datos Moleculares con el Comportamiento Clínico del MTC en Pacientes Individuales
Estudio de vías moleculares en carcinoma medular de tiroides (MTC) y correlación de datos moleculares con el comportamiento clínico del MTC en pacientes individuales
Fondo:
El carcinoma medular de tiroides (MTC) es una neoplasia poco frecuente que se presenta como enfermedad esporádica (75 % de los casos) o con un patrón hereditario como neoplasia endocrina múltiple (NEM) tipo 2 (NEM2A o NEM2B) o carcinoma medular de tiroides familiar (FMTC). ). El MTC surge de las células C de la cresta neural y, en los casos hereditarios, el primer trastorno patológico es la hiperplasia de células C (CCH). La mayoría de los pacientes con MTC tienen una enfermedad avanzada en el momento del diagnóstico.
La quimioterapia y la radioterapia de haz externo han sido mínimamente efectivas. Las terapias moleculares dirigidas (MTT) y otras quinasas receptoras en pacientes con MTC avanzado han demostrado actividad.
A pesar de algunas respuestas clínicas, la colección de tejidos tumorales y tejidos normales autólogos ha sido prácticamente inexistente. Por lo tanto, los estudios de laboratorio que definen los objetivos moleculares afectados y las vías posteriores, y los datos moleculares que brindan orientación para futuros ensayos clínicos aún no se han producido.
Los datos de los estudios moleculares del tejido tumoral de pacientes con MTC hereditarios o esporádicos ayudarán a predecir el comportamiento clínico y la biología del MTC para predecir la respuesta a un MTT determinado y diseñar ensayos clínicos combinados.
Objetivos:
Aclarar cómo se alteran las vías moleculares normales por mutaciones en el protooncogén RET. Incluyendo mutaciones genéticas adicionales y translocaciones cromosómicas no identificadas.
Correlacione los resultados de los análisis moleculares del tejido MTC con el curso clínico del paciente.
Definir cómo los datos moleculares y clínicos serán útiles en el diseño de terapias dirigidas para pacientes con CMT.
Elegibilidad:
Los pacientes deben tener un diagnóstico confirmado de hiperplasia de células C, MTC primario o MTC metastásico con muestras de patología archivadas disponibles en la Universidad de Washington.
Diseño:
Se seleccionarán bloques de parafina de tejidos MTC de muestras de archivo en el Departamento de Patología de la Universidad de Washington.
Se examinará el portaobjetos de H&E de bloques de tejido seleccionados para determinar si es adecuado para el estudio molecular.
Las muestras de tejido necesarias de los bloques tendrán estudios moleculares, incluidos arreglos de genes, hibridación genómica comparativa de arreglos, inmunohistoquímica y secuenciación.
Se realizará una revisión retrospectiva de las historias clínicas para obtener información clínica relevante.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Fondo:
El carcinoma medular de tiroides (MTC) es una neoplasia poco frecuente que se presenta como enfermedad esporádica (75 % de los casos) o con un patrón hereditario como neoplasia endocrina múltiple (NEM) tipo 2 (NEM2A o NEM2B) o carcinoma medular de tiroides familiar (FMTC). ). El MTC surge de las células C de la cresta neural y, en los casos hereditarios, el primer trastorno patológico es la hiperplasia de células C (CCH). La mayoría de los pacientes con MTC tienen una enfermedad avanzada en el momento del diagnóstico.
La quimioterapia y la radioterapia de haz externo han sido mínimamente efectivas. Las terapias moleculares dirigidas (MTT) y otras quinasas receptoras en pacientes con MTC avanzado han demostrado actividad.
A pesar de algunas respuestas clínicas, la colección de tejidos tumorales y tejidos normales autólogos ha sido prácticamente inexistente. Por lo tanto, los estudios de laboratorio que definen los objetivos moleculares afectados y las vías posteriores, y los datos moleculares que brindan orientación para futuros ensayos clínicos aún no se han producido.
Los datos de los estudios moleculares del tejido tumoral de pacientes con MTC hereditarios o esporádicos ayudarán a predecir el comportamiento clínico y la biología del MTC para predecir la respuesta a un MTT determinado y diseñar ensayos clínicos combinados.
Objetivos:
Aclarar cómo se alteran las vías moleculares normales por mutaciones en el protooncogén RET. Incluyendo mutaciones genéticas adicionales y translocaciones cromosómicas no identificadas.
Correlacione los resultados de los análisis moleculares del tejido MTC con el curso clínico del paciente.
Definir cómo los datos moleculares y clínicos serán útiles en el diseño de terapias dirigidas para pacientes con CMT.
Elegibilidad:
Los pacientes deben tener un diagnóstico confirmado de hiperplasia de células C, MTC primario o MTC metastásico con muestras de patología archivadas disponibles en la Universidad de Washington.
Diseño:
Se seleccionarán bloques de parafina de tejidos MTC de muestras de archivo en el Departamento de Patología de la Universidad de Washington.
Se examinará el portaobjetos de H&E de bloques de tejido seleccionados para determinar si es adecuado para el estudio molecular.
Las muestras de tejido necesarias de los bloques tendrán estudios moleculares, incluidos arreglos de genes, hibridación genómica comparativa de arreglos, inmunohistoquímica y secuenciación.
Se realizará una revisión retrospectiva de las historias clínicas para obtener información clínica relevante.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Cancer Institute (NCI), 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los pacientes deben tener un diagnóstico confirmado de hiperplasia de células C, MTC primario o MTC metastásico con muestras de patología archivadas disponibles en la Universidad de Washington.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Antonio T Fojo, M.D.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Neoplasias por sitio
- Adenocarcinoma
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Neoplasias de Cabeza y Cuello
- Tumores neuroectodérmicos
- Neoplasias De Células Germinales Y Embrionarias
- Neoplasias De Tejido Nervioso
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Tumores neuroendocrinos
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Carcinoma
- Enfermedades de la tiroides
- Neoplasias de tiroides
- Carcinoma Neuroendocrino
- Neoplasias de glándulas endocrinas
- Neoplasia Endocrina Múltiple
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a
Otros números de identificación del estudio
- 999910167
- 10-C-N167
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