甲状腺髄様癌における分子経路の研究および分子データと個々の患者におけるMTCの臨床的挙動との相関

バックグラウンド：

甲状腺髄様がん (MTC) はまれな悪性腫瘍であり、散発性疾患として (症例の 75%)、または多発性内分泌腫瘍 (MEN) 2 型 (MEN2A または MEN2B) または家族性甲状腺髄様がん (FMTC) として遺伝的パターンで発生します。 ）。 MTC は神経堤 C 細胞から発生し、遺伝性の場合、最初の病理学的障害は C 細胞過形成 (CCH) です。MTC のほとんどの患者は、診断時に進行した疾患を持っています。

化学療法と外照射放射線療法の効果はほとんどありません。 分子標的療法 (MTTs) および進行 MTC 患者における他の受容体キナーゼは、活性を示しています。

いくつかの臨床反応にもかかわらず、腫瘍組織と自家正常組織の収集は事実上存在しませんでした。 したがって、影響を受ける分子標的と下流経路を定義する実験室研究、および将来の臨床試験の方向性を提供する分子データはまだ行われていません。

遺伝性または散発性 MTC 患者の腫瘍組織の分子研究から得られたデータは、特定の MTT に対する反応の予測、および併用臨床試験の設計において、MTC の臨床行動および生物学の予測に役立ちます。

目的:

正常な分子経路が RET 癌原遺伝子の変異によってどのように変化するかを明らかにします。 追加の遺伝子変異および未確認の染色体転座を含む。

MTC 組織の分子解析の結果を患者の臨床経過と関連付けます。

分子および臨床データが、MTC 患者の標的療法の設計にどのように役立つかを定義します。

資格:

患者は、C細胞過形成、原発性MTC、または転移性MTCの診断を、ワシントン大学で入手可能なアーカイブされた病理標本で確認している必要があります。

デザイン：

ワシントン大学病理学科のアーカイブサンプルからのMTC組織のパラフィンブロックが選択されます。

選択された組織ブロックからの H&E スライドは、分子研究の適合性について検査されます。

ブロックからの必要な組織サンプルには、遺伝子アレイ、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション、免疫組織化学、および配列決定を含む分子研究があります。

関連する臨床情報を得るために遡及的チャートレビューが行われます。