甲状腺髓样癌分子通路的研究以及分子数据与个体患者 MTC 临床行为的相关性

背景：

甲状腺髓样癌 (MTC) 是一种罕见的恶性肿瘤，可作为散发性疾病（占病例的 75%）或以遗传模式发生，如多发性内分泌肿瘤 (MEN) 2 型（MEN2A 或 MEN2B）或家族性甲状腺髓样癌 (FMTC) ). MTC 起源于神经嵴 C 细胞，在遗传性病例中，第一种病理障碍是 C 细胞增生 (CCH)。大多数 MTC 患者在诊断时已处于晚期疾病。

化疗和外照射放疗的效果微乎其微。 晚期 MTC 患者的分子靶向治疗 (MTT) 和其他受体激酶已显示出活性。

尽管有一些临床反应，但肿瘤组织和自体正常组织的收集几乎不存在。 因此，定义受影响的分子靶点和下游途径的实验室研究以及为未来临床试验提供方向的分子数据尚未出现。

来自遗传性或散发性 MTC 患者肿瘤组织分子研究的数据将有助于预测 MTC 的临床行为和生物学，以预测对给定 MTT 的反应，并有助于设计联合临床试验。

目标：

阐明 RET 原癌基因中的突变如何改变正常的分子通路。 包括额外的基因突变和身份不明的染色体易位。

将 MTC 组织的分子分析结果与患者的临床病程相关联。

定义分子和临床数据将如何用于为 MTC 患者设计靶向治疗。

合格：

患者必须通过华盛顿大学提供的存档病理标本确诊为 C 细胞增生、原发性 MTC 或转移性 MTC。

设计：

将选择来自华盛顿大学病理学系档案样本的 MTC 组织石蜡块。

将检查选定组织块的 H&E 载玻片的分子研究适用性。

来自块的必要组织样本将进行分子研究，包括基因阵列、阵列比较基因组杂交、免疫组织化学和测序。

将进行回顾性图表审查以获得相关临床信息。