Estudio de respuesta a la dosis de nitisinona en alcaptonuria (SONIA1)

Criterios de inclusión

Un sujeto debe cumplir con los siguientes criterios para ser incluido en el estudio:

1. Diagnóstico de alcaptonuria verificado por excreción urinaria de ácido homogentísico elevada documentada.
2. Edad ≥18 años.
3. Dispuesto y capaz de visitar el sitio de investigación para visitas de estudio.
4. Se obtuvo el consentimiento informado por escrito firmado.

Criterio de exclusión

La presencia de cualquiera de los siguientes excluirá a un sujeto de la inclusión en el estudio:

1. Causas no alcaptonúricas de ocronosis.
2. Actualmente embarazada o lactando.
3. Alergia conocida a la nitisinona o a cualquiera de los componentes del producto en investigación.
4. Uso de una dieta restringida en proteínas
5. Hábitos dietéticos o uso de terapias homeopáticas que interfieren con el catabolismo de la tirosina.
6. Queratopatía actual, uso de lentes de contacto o glaucoma no controlado.
7. Malignidad actual.
8. Hipertensión no controlada (presión arterial superior a 180 sistólica o superior a 95 diastólica).
9. Cambios en el electrocardiograma indicativos de infarto de miocardio, arritmia, taquicardia, bradicardia, bloqueo de rama izquierda.
10. Anomalías radiográficas de tórax, que incluyen una masa infiltrante, insuficiencia cardíaca congestiva, embolia, atelectasia.
11. Potasio sérico < 3,0 mmol/L.
12. FGe < 60 ml/min.
13. Cualquier enzima hepática superior a 3 veces el límite superior de lo normal.
14. Hemoglobina < 10,0 g/dL.
15. Plaquetas menos de 100 x 109/L.
16. WBC menos de 3,0 x 109/L.
17. ESR superior a 100 mm/h.
18. Antecedentes de abuso de alcohol o drogas.
19. Participación en otro ensayo clínico dentro de los 3 meses posteriores a la aleatorización.
20. Tratamiento con nitisinona en los 3 meses posteriores a la aleatorización
21. Enfermedad psiquiátrica o enfermedad neurológica que interfiere con el cumplimiento o la comunicación con el personal de atención médica.
22. Cualquier otra condición médica que, en opinión del investigador, haga que el sujeto no sea apto para su inclusión.
23. Incapacidad previsible para cooperar con las instrucciones dadas o los procedimientos de estudio.