Dosis-responsonderzoek van nitisinon bij Alkaptonurie (SONIA1)

Inclusiecriteria

Een proefpersoon moet aan de volgende criteria voldoen om in het onderzoek te worden opgenomen:

1. Diagnose van alkaptonurie geverifieerd door gedocumenteerde verhoogde excretie van homogentisinezuur in de urine.
2. Leeftijd ≥18 jaar.
3. Bereid en in staat om de onderzoekslocatie te bezoeken voor studiebezoeken.
4. Ondertekende schriftelijke geïnformeerde toestemming verkregen.

Uitsluitingscriteria

De aanwezigheid van een van de volgende zaken sluit een proefpersoon uit van opname in het onderzoek:

1. Niet-alkaptonurie oorzaken van ochronose.
2. Momenteel drachtig of lacterend.
3. Bekende allergie voor nitisinon of een van de bestanddelen van het onderzoeksproduct.
4. Gebruik van een eiwitbeperkt dieet
5. Dieetgewoonten of gebruik van homeopathische therapieën die het tyrosinekatabolisme verstoren.
6. Huidige keratopathie, gebruik van contactlenzen of ongecontroleerd glaucoom.
7. Huidige maligniteit.
8. Ongecontroleerde hypertensie (bloeddruk hoger dan 180 systolisch of hoger dan 95 diastolisch).
9. Veranderingen in het elektrocardiogram die wijzen op een myocardinfarct, aritmie, tachycardie, bradycardie, linkerbundeltakblok.
10. Radiografische afwijkingen op de borst, waaronder een infiltratief, massa, congestief hartfalen, embolie, atelectase.
11. Serumkalium < 3,0 mmol/L.
12. eGFR < 60 ml/min.
13. Alle leverenzymen hoger dan 3 x de bovengrens van normaal.
14. Hemoglobine < 10,0 g/dL.
15. Bloedplaatjes minder dan 100 x 109/L.
16. WBC minder dan 3,0 x 109/L.
17. ESR groter dan 100 mm/u.
18. Geschiedenis van alcohol- of drugsmisbruik.
19. Deelname aan een ander klinisch onderzoek binnen 3 maanden na randomisatie.
20. Behandeling met nitisinone binnen 3 maanden na randomisatie
21. Psychiatrische ziekte of neurologische ziekte die de therapietrouw of communicatie met het zorgpersoneel belemmert.
22. Elke andere medische aandoening die naar de mening van de onderzoeker de proefpersoon ongeschikt maakt voor opname.
23. Voorzienbaar onvermogen om mee te werken aan gegeven instructies of studieprocedures.