Doseresponsstudie av Nitisinone i Alkaptonuria (SONIA1)

Inklusjonskriterier

Et emne må oppfylle følgende kriterier for å bli inkludert i studien:

1. Diagnose av alkaptonuri verifisert ved dokumentert forhøyet utskillelse av homogentisinsyre i urinen.
2. Alder ≥18 år.
3. Villig og i stand til å besøke undersøkelsesstedet for studiebesøk.
4. Signert skriftlig informert samtykke innhentet.

Eksklusjonskriterier

Tilstedeværelsen av noen av følgende vil ekskludere en subjekt fra inkludering i studien:

1. Ikke-alkaptonuri årsaker til ochronose.
2. For tiden gravid eller ammende.
3. Kjent allergi mot nitisinon eller noen av ingrediensene i undersøkelsesproduktet.
4. Bruk av en proteinbegrenset diett
5. Kostholdsvaner eller bruk av homøopatiske terapier som forstyrrer tyrosinkatabolismen.
6. Aktuell keratopati, kontaktlinsebruk eller ukontrollert glaukom.
7. Nåværende malignitet.
8. Ukontrollert hypertensjon (blodtrykk større enn 180 systolisk eller høyere enn 95 diastolisk).
9. Elektrokardiogramendringer som indikerer hjerteinfarkt, arytmi, takykardi, bradykardi, venstre grenblokk.
10. Røntgenavvik i brystet, inkludert en infiltrativ, masse, kongestiv hjertesvikt, emboli, atelektase.
11. Serumkalium < 3,0 mmol/L.
12. eGFR < 60 ml/min.
13. Eventuelle leverenzymer større enn 3 x øvre normalgrense.
14. Hemoglobin < 10,0 g/dL.
15. Blodplater mindre enn 100 x 109/L.
16. WBC mindre enn 3,0 x 109/L.
17. ESR større enn 100 mm/t.
18. Historie med alkohol- eller narkotikamisbruk.
19. Deltakelse i en annen klinisk studie innen 3 måneder etter randomisering.
20. Behandling med nitisinon innen 3 måneder etter randomisering
21. Psykiatrisk sykdom eller nevrologisk sykdom som forstyrrer etterlevelse eller kommunikasjon med helsepersonell.
22. Enhver annen medisinsk tilstand som etter etterforskerens mening gjør emnet uegnet for inkludering.
23. Forutsigbar manglende evne til å samarbeide med gitte instruksjoner eller studieprosedyrer.