Dosisresponsundersøgelse af Nitisinone i Alkaptonuria (SONIA1)

Inklusionskriterier

Et emne skal opfylde følgende kriterier for at blive inkluderet i undersøgelsen:

1. Diagnose af alkaptonuri verificeret ved dokumenteret forhøjet urinhomogentisinsyreudskillelse.
2. Alder ≥18 år.
3. Villig og i stand til at besøge undersøgelsesstedet for studiebesøg.
4. Underskrevet skriftligt informeret samtykke opnået.

Eksklusionskriterier

Tilstedeværelsen af ​​et eller flere af følgende vil udelukke et forsøgsperson fra inklusion i undersøgelsen:

1. Ikke-alkaptonuri årsager til ochronose.
2. I øjeblikket gravid eller ammende.
3. Kendt allergi over for nitisinon eller en af ​​bestanddelene i forsøgsproduktet.
4. Brug af en protein-begrænset diæt
5. Kostvaner eller brug af homøopatiske terapier, der forstyrrer tyrosinkatabolisme.
6. Aktuel keratopati, kontaktlinsebrug eller ukontrolleret glaukom.
7. Aktuel malignitet.
8. Ukontrolleret hypertension (blodtryk over 180 systolisk eller mere end 95 diastolisk).
9. Elektrokardiogramændringer, der indikerer myokardieinfarkt, arytmi, takykardi, bradykardi, venstre grenblok.
10. Røntgenafvigelser i brystet, herunder en infiltrativ, masse, kongestiv hjertesvigt, emboli, atelektase.
11. Serumkalium < 3,0 mmol/L.
12. eGFR < 60 ml/min.
13. Eventuelle leverenzymer større end 3 x øvre normalgrænse.
14. Hæmoglobin < 10,0 g/dL.
15. Blodplader mindre end 100 x 109/L.
16. WBC mindre end 3,0 x 109/L.
17. ESR større end 100 mm/t.
18. Historie om alkohol- eller stofmisbrug.
19. Deltagelse i et andet klinisk forsøg inden for 3 måneder efter randomisering.
20. Behandling med nitisinon inden for 3 måneder efter randomisering
21. Psykiatrisk sygdom eller neurologisk sygdom, der forstyrrer compliance eller kommunikation med sundhedspersonale.
22. Enhver anden medicinsk tilstand, som efter efterforskerens mening gør emnet uegnet til inklusion.
23. Forudsigelig manglende evne til at samarbejde med givne instruktioner eller undersøgelsesprocedurer.