Badanie odpowiedzi na dawkę nityzynonu w alkaptonurii (SONIA1)

Kryteria przyjęcia

Aby zostać włączonym do badania, pacjent musi spełniać następujące kryteria:

1. Rozpoznanie alkaptonurii potwierdzone udokumentowanym podwyższonym wydalaniem kwasu homogentyzynowego z moczem.
2. Wiek ≥18 lat.
3. Chęć i możliwość odwiedzenia ośrodka badawczego w ramach wizyt studyjnych.
4. Uzyskano podpisaną pisemną świadomą zgodę.

Kryteria wyłączenia

Obecność któregokolwiek z poniższych wykluczy pacjenta z włączenia do badania:

1. Niealkaptonuria powoduje ochronozę.
2. Obecnie w ciąży lub w okresie laktacji.
3. Znana alergia na nityzynon lub którykolwiek ze składników badanego produktu.
4. Stosowanie diety o ograniczonej zawartości białka
5. Nawyki żywieniowe lub stosowanie terapii homeopatycznych, które zakłócają katabolizm tyrozyny.
6. Obecna keratopatia, używanie soczewek kontaktowych lub niekontrolowana jaskra.
7. Aktualny nowotwór.
8. Niekontrolowane nadciśnienie tętnicze (ciśnienie krwi większe niż 180 skurczowe lub większe niż 95 rozkurczowe).
9. Zmiany w elektrokardiogramie wskazujące na zawał mięśnia sercowego, arytmię, tachykardię, bradykardię, blok lewej odnogi pęczka Hisa.
10. Nieprawidłowości radiologiczne klatki piersiowej, w tym naciekowa, masowa, zastoinowa niewydolność serca, zatorowość, niedodma.
11. Stężenie potasu w surowicy < 3,0 mmol/l.
12. eGFR < 60 ml/min.
13. Jakiekolwiek enzymy wątrobowe większe niż 3 x górna granica normy.
14. Hemoglobina < 10,0 g/dl.
15. Płytki krwi poniżej 100 x 109/l.
16. WBC poniżej 3,0 x 109/l.
17. ESR większy niż 100 mm/h.
18. Historia nadużywania alkoholu lub narkotyków.
19. Udział w innym badaniu klinicznym w ciągu 3 miesięcy od randomizacji.
20. Leczenie nityzynonem w ciągu 3 miesięcy od randomizacji
21. Choroba psychiczna lub neurologiczna, która przeszkadza w przestrzeganiu zaleceń lub komunikowaniu się z personelem medycznym.
22. Wszelkie inne schorzenia, które w opinii badacza sprawiają, że osoba nie nadaje się do włączenia.
23. Przewidywalna niezdolność do współpracy z podanymi instrukcjami lub procedurami badawczymi.