Dos Response Study av Nitisinone i Alkaptonuria (SONIA1)

Inklusionskriterier

Ett ämne måste uppfylla följande kriterier för att få vara med i studien:

1. Diagnos av alkaptonuri verifierad genom dokumenterad förhöjd urinhomogentisinsyrautsöndring.
2. Ålder ≥18 år.
3. Vill och kan besöka undersökningsplatsen för studiebesök.
4. Undertecknat skriftligt informerat samtycke erhållits.

Exklusions kriterier

Närvaron av något av följande kommer att utesluta en försöksperson från att inkluderas i studien:

1. Icke-alkaptonuri orsaker till ochronos.
2. För närvarande gravid eller ammande.
3. Känd allergi mot nitisinon eller någon av beståndsdelarna i undersökningsprodukten.
4. Användning av en proteinbegränsad kost
5. Kostvanor eller användning av homeopatiska terapier som stör tyrosinkatabolismen.
6. Aktuell keratopati, kontaktlinsanvändning eller okontrollerad glaukom.
7. Aktuell malignitet.
8. Okontrollerad hypertoni (blodtryck högre än 180 systoliskt eller högre än 95 diastoliskt).
9. Elektrokardiogramförändringar som tyder på hjärtinfarkt, arytmi, takykardi, bradykardi, vänster grenblock.
10. Röntgenavvikelser i bröstet, inklusive en infiltrativ, mass, kongestiv hjärtsvikt, emboli, atelektas.
11. Serumkalium < 3,0 mmol/L.
12. eGFR < 60 ml/min.
13. Eventuella leverenzymer som är större än 3 x den övre normalgränsen.
14. Hemoglobin < 10,0 g/dL.
15. Blodplättar mindre än 100 x 109/L.
16. WBC mindre än 3,0 x 109/L.
17. ESR större än 100 mm/h.
18. Historik av alkohol- eller drogmissbruk.
19. Deltagande i ytterligare en klinisk prövning inom 3 månader efter randomisering.
20. Behandling med nitisinon inom 3 månader efter randomisering
21. Psykiatrisk sjukdom eller neurologisk sjukdom som stör följsamhet eller kommunikation med vårdpersonal.
22. Eventuellt annat medicinskt tillstånd som enligt utredarens uppfattning gör ämnet olämpligt för inkludering.
23. Förutsebar oförmåga att samarbeta med givna instruktioner eller studieprocedurer.