Estudio clínico de capacidad de cistina (CysCap)

La cistinuria es una causa genética rara de cálculos renales que conduce a una morbilidad significativa debido a la naturaleza recurrente de la enfermedad. A pesar de los avances recientes en el conocimiento de la cistinuria, como el descubrimiento de los defectos genéticos que causan la enfermedad, se han realizado muy pocos estudios sobre los determinantes clínicos de la formación de cálculos recurrentes. Ha faltado un método óptimo para medir la solubilidad de la cistina en la orina y, por lo tanto, a menudo se desconoce la respuesta a la terapia farmacológica y dietética. Recientemente, se desarrolló un nuevo ensayo para medir la cantidad de cistina en la orina llamado Cystine Capacity o CysCap. Es un ensayo que agrega una cantidad preformada de cristales de cistina a la orina y mide la cantidad de cistina que la orina puede tomar de la fase sólida (en orina subsaturada) o que cede a la fase sólida (en orina sobresaturada). Este estudio busca examinar qué tan bien esta medida de cistina urinaria predice la aparición de cálculos, con el objetivo final de ayudar a guiar la terapia y prevenir los cálculos renales en los cistinúricos.

Se trata de un estudio observacional de 3 años. Los sujetos que se inscriban en el estudio realizarán recolecciones de orina semestrales de 24 horas. Se someterán a imágenes de los riñones cada 6 meses para controlar la formación o el crecimiento de cálculos renales, a fin de correlacionar los parámetros urinarios con los eventos clínicos. El estudio examinará qué tan bien la capacidad de cistina urinaria predice la formación de cálculos.