Cystin Capacity Clinical Study (CysCap)

Cystinuri er en sjelden genetisk årsak til nyrestein som fører til betydelig sykelighet på grunn av sykdommens tilbakevendende natur. Til tross for nylige fremskritt innen kunnskap om cystinuri, som oppdagelsen av genetiske defekter som forårsaker sykdommen, har det vært svært få studier av kliniske determinanter for tilbakevendende steindannelse. En optimal metode for å måle cystinløselighet i urinen har manglet, og derfor er respons på farmakologisk og diettbehandling ofte ikke kjent. Nylig ble det utviklet en ny analyse for å måle mengden cystin i urinen kalt Cystine Capacity, eller CysCap. Det er en analyse som tilfører en forhåndsformet mengde cystinkrystaller til urin og måler mengden cystin urinen kan ta opp fra den faste fasen (i undermettet urin) eller gir opp til den faste fasen (i overmettet urin). Denne studien søker å undersøke hvor godt dette målet for urincystin forutsier steinforekomst, med det endelige målet å hjelpe til med å veilede terapi og forebygge nyrestein hos cystinurika.

Dette er en observasjonsstudie over 3 år. Forsøkspersoner som er registrert i studien vil utføre halvårlige 24-timers urinsamlinger. De vil gjennomgå avbildning av nyrene hver 6. måned for å overvåke nyresteindannelse eller vekst, for å korrelere urinparametere med kliniske hendelser. Studien skal undersøke hvor godt urincystinkapasiteten predikerer steindannelse.