Cystin Capacity Clinical Study (CysCap)

Cystinuri är en sällsynt genetisk orsak till njursten som leder till betydande sjuklighet på grund av sjukdomens återkommande karaktär. Trots de senaste framstegen i kunskap om cystinuri, såsom upptäckten av de genetiska defekterna som orsakar sjukdomen, har det gjorts mycket få studier av kliniska bestämningsfaktorer för återkommande stenbildning. En optimal metod för att mäta cystinlöslighet i urinen har saknats, och därför är svaret på farmakologisk och kostterapi ofta inte känt. Nyligen utvecklades en ny analys för att mäta mängden cystin i urinen, kallad Cystine Capacity, eller CysCap. Det är en analys som lägger till en förbildad mängd cystinkristaller till urin och mäter mängden cystin som urinen kan ta upp från den fasta fasen (i undermättad urin) eller ger upp till den fasta fasen (i övermättad urin). Denna studie syftar till att undersöka hur väl detta mått på urincystin förutsäger stenförekomst, med det slutliga målet att hjälpa till att vägleda terapi och förebygga njursten hos cystinurika.

Detta är en observationsstudie över 3 år. Försökspersoner som är inskrivna i studien kommer att utföra halvårsvis 24-timmars urininsamlingar. De kommer att genomgå avbildning av njurarna var sjätte månad för att övervaka bildning eller tillväxt av njursten, för att korrelera urinparametrar med kliniska händelser. Studien kommer att undersöka hur väl cystinkapaciteten i urinen förutsäger stenbildning.