Klinische studie naar cystinecapaciteit (CysCap)

Cystinurie is een zeldzame genetische oorzaak van nierstenen die tot aanzienlijke morbiditeit leidt vanwege de terugkerende aard van de ziekte. Ondanks recente vooruitgang in kennis over cystinurie, zoals de ontdekking van de genetische defecten die de ziekte veroorzaken, zijn er zeer weinig studies geweest naar klinische determinanten van terugkerende steenvorming. Een optimale methode voor het meten van de oplosbaarheid van cystine in de urine ontbrak, en daarom is de respons op farmacologische en dieettherapie vaak niet bekend. Onlangs is een nieuwe test ontwikkeld om de hoeveelheid cystine in de urine te meten, genaamd Cystine Capacity of CysCap. Het is een test die een voorgevormde hoeveelheid cystinekristallen aan de urine toevoegt en de hoeveelheid cystine meet die de urine kan opnemen van de vaste fase (in onderverzadigde urine) of afgeeft aan de vaste fase (in oververzadigde urine). Deze studie probeert te onderzoeken hoe goed deze meting van cystine in de urine het optreden van stenen voorspelt, met als uiteindelijk doel de therapie te helpen begeleiden en nierstenen bij cystinurie te voorkomen.

Dit is een observationele studie over 3 jaar. Proefpersonen die deelnemen aan het onderzoek zullen halfjaarlijkse 24-uurs urineverzamelingen uitvoeren. Ze zullen elke 6 maanden beeldvorming van de nieren ondergaan om de vorming of groei van nierstenen te volgen, om urineparameters te correleren met klinische gebeurtenissen. De studie zal onderzoeken hoe goed de urinaire cystinecapaciteit steenvorming voorspelt.