Desarrollo de un análisis de sangre para el síndrome de Marfan
4 de enero de 2017 actualizado por: Lynn Y. Sakai, Ph.D., Shriners Hospitals for Children
El objetivo de este estudio es determinar si un simple análisis de sangre puede ser una herramienta clínica útil para monitorear la enfermedad aórtica en el síndrome de Marfan y los trastornos relacionados con Marfan.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Descripción detallada
El objetivo principal de este estudio es determinar si las cantidades aumentadas de fragmentos de microfibrillas circulantes, medidas con un simple análisis de sangre, están asociadas con el tamaño de la raíz aórtica y el aumento del crecimiento de la raíz aórtica en el síndrome de Marfan y trastornos relacionados.
Los objetivos secundarios de este estudio son: (1) Determinar un perfil de "firma" de Marfan de fragmentos de microfibrillas circulantes.
(2) Determinar si las altas concentraciones de fragmentos de fibrilina-1 están asociadas con diámetros de raíz aórticos grandes.
(3) Determinar qué fragmentos de fibrilina-1 son buenos biomarcadores para el crecimiento y el tamaño de la raíz aórtica en el síndrome de Marfan.
(4) Determinar la relación entre la fibrilina-1, el diámetro de la raíz aórtica y los factores médicos y de estilo de vida informados en los cuestionarios.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
336
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611-2605
- Reclutamiento
- Lurie Childrens Hospital
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Investigador principal:
- Joseph Camarda, MD
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68114
- Reclutamiento
- University of Nebraska
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Contacto:
- Angela Yetman, MD
- Número de teléfono: 402-955-4322
- Correo electrónico: ayetman@childrensomaha.org
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Contacto:
- Sara Warta
- Número de teléfono: 402-559-6256
- Correo electrónico: sara.warta@unmc.edu
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Sub-Investigador:
- Angela Yetman, MD
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Reclutamiento
- Oregon Health & Science University
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Contacto:
- Kathryn Holmes, MD, MPH
- Número de teléfono: 503-494-4305
- Correo electrónico: holmesk@ohsu.edu
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Contacto:
- Abigail Hata, MS
- Número de teléfono: 503-418-1061
- Correo electrónico: hata@ohsu.edu
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Sub-Investigador:
- Kathyn Holmes, MD, MPH
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Reclutamiento
- Shriners Hospital for Children
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Contacto:
- Lynn Y. Sakai, Ph.D.
- Número de teléfono: 503-221-3436
- Correo electrónico: lys@shcc.org
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Contacto:
- Susan Sienko, Ph.D.
- Número de teléfono: 503-221-3481
- Correo electrónico: sst@shcc.org
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Investigador principal:
- Lynn Y. Sakai, Ph.D.
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- University of Texas at Houston
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Contacto:
- Jacqueline T. Hecht, Ph.D.
- Número de teléfono: 713-500-5764
- Correo electrónico: jacqueline.t.hecht@uth.tmc.edu
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Contacto:
- Elena Serna
- Número de teléfono: 713-500-5785
- Correo electrónico: maria.e.serna@uth.tmc.edu
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Sub-Investigador:
- Jacqueline T. Hecht, Ph.D.
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 meses a 22 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
La población de estudio incluye 3 grupos: (1) individuos con síndrome de Marfan; (2) personas con trastornos relacionados con Marfan; (3) controles no afectados.
Se incluirán ambos sexos, de 4 a 26 años.
Las ubicaciones geográficas incluirán el noroeste del Pacífico, Texas y las áreas de Salt Lake City/Denver.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad 4-26 años de edad para todos los participantes
- Diagnóstico de síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Ehlers-Danlos vascular o aneurisma y disección de la aorta torácica familiar para su inclusión en los grupos de trastornos de Marfan y relacionados con Marfan
- Diagnóstico de personas no afectadas por el síndrome de Marfan y trastornos relacionados con Marfan para su inclusión en el grupo de control
- Capaz y dispuesto a firmar consentimiento/asentimiento informado
- Autorización de investigación firmada conforme a HIPPA
Criterio de exclusión:
- Otro trastorno cardiovascular conocido para los controles no afectados
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Marfán
Diagnóstico del síndrome de Marfan, según los criterios de Gante.
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Trastornos relacionados con Marfan
Diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Ehlers-Danlos vascular o aneurisma y disección aórtica torácica familiar.
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Sujetos de control
No afectado por Marfan o trastornos relacionados con Marfan.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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fragmentos de microfibrillas
Periodo de tiempo: medido anualmente durante 5 años
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El plasma se analizará mediante ELISA sándwich y curvas estándar para cuantificar fragmentos de fibrilina-1, fibrilina-2 y fibulina-4.
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medido anualmente durante 5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Crecimiento de la raíz aórtica
Periodo de tiempo: anual durante cinco años
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El crecimiento de la raíz aórtica se correlacionará con las concentraciones de fragmentos de microfibrillas circulantes.
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anual durante cinco años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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problemas médicos y de estilo de vida
Periodo de tiempo: anual durante cinco años
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La información de los cuestionarios se asociará con el crecimiento de la raíz aórtica y las concentraciones de fragmentos de microfibrillas circulantes.
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anual durante cinco años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Lynn Y. Sakai, Ph.D., Shriners Hospitals for Children
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de mayo de 2013
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2017
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de mayo de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de mayo de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
28 de mayo de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
5 de enero de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de enero de 2017
Última verificación
1 de enero de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades óseas
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Deformidades de las extremidades, congénitas
- Síndrome
- Síndrome de Marfan
- Aracnodactilia
Otros números de identificación del estudio
- 79135
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .