Desenvolvimento de um exame de sangue para a síndrome de Marfan
4 de janeiro de 2017 atualizado por: Lynn Y. Sakai, Ph.D., Shriners Hospitals for Children
O objetivo deste estudo é determinar se um simples exame de sangue pode ser uma ferramenta clínica útil para monitorar a doença aórtica na síndrome de Marfan e distúrbios relacionados a Marfan.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Descrição detalhada
O objetivo principal deste estudo é determinar se quantidades aumentadas de fragmentos de microfibrilas circulantes, medidas com um simples exame de sangue, estão associadas ao tamanho da raiz aórtica e aumento do crescimento da raiz aórtica na síndrome de Marfan e distúrbios relacionados.
Os objetivos secundários deste estudo são: (1) Determinar um perfil de "assinatura" de Marfan de fragmentos de microfibrilas circulantes.
(2) Determinar se altas concentrações de fragmentos de fibrilina-1 estão associadas a grandes diâmetros da raiz da aorta.
(3) Determinar quais fragmentos de fibrilina-1 são bons biomarcadores para crescimento e tamanho da raiz aórtica na síndrome de Marfan.
(4) Determinar a relação entre fibrilina-1, diâmetro da raiz aórtica e fatores médicos e de estilo de vida relatados em questionários.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
336
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611-2605
- Recrutamento
- Lurie Childrens Hospital
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Investigador principal:
- Joseph Camarda, MD
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68114
- Recrutamento
- University of Nebraska
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Contato:
- Angela Yetman, MD
- Número de telefone: 402-955-4322
- E-mail: ayetman@childrensomaha.org
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Contato:
- Sara Warta
- Número de telefone: 402-559-6256
- E-mail: sara.warta@unmc.edu
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Subinvestigador:
- Angela Yetman, MD
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Recrutamento
- Oregon Health & Science University
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Contato:
- Kathryn Holmes, MD, MPH
- Número de telefone: 503-494-4305
- E-mail: holmesk@ohsu.edu
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Contato:
- Abigail Hata, MS
- Número de telefone: 503-418-1061
- E-mail: hata@ohsu.edu
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Subinvestigador:
- Kathyn Holmes, MD, MPH
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Recrutamento
- Shriners Hospital for Children
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Contato:
- Lynn Y. Sakai, Ph.D.
- Número de telefone: 503-221-3436
- E-mail: lys@shcc.org
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Contato:
- Susan Sienko, Ph.D.
- Número de telefone: 503-221-3481
- E-mail: sst@shcc.org
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Investigador principal:
- Lynn Y. Sakai, Ph.D.
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-
Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- University of Texas at Houston
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Contato:
- Jacqueline T. Hecht, Ph.D.
- Número de telefone: 713-500-5764
- E-mail: jacqueline.t.hecht@uth.tmc.edu
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Contato:
- Elena Serna
- Número de telefone: 713-500-5785
- E-mail: maria.e.serna@uth.tmc.edu
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Subinvestigador:
- Jacqueline T. Hecht, Ph.D.
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 meses a 22 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
A população do estudo inclui 3 grupos: (1) indivíduos com síndrome de Marfan; (2) indivíduos com distúrbios relacionados a Marfan; (3) controles não afetados.
Ambos os sexos, com idades entre 4 e 26 anos, serão incluídos.
As localizações geográficas incluirão as áreas do noroeste do Pacífico, Texas e Salt Lake City/Denver.
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade 4-26 anos de idade para todos os participantes
- Diagnóstico da síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome vascular de Ehlers-Danlos ou aneurisma e dissecção da aorta torácica familiar para inclusão nos grupos de doenças relacionadas a Marfan e Marfan
- Diagnóstico de não afetados pela síndrome de Marfan e distúrbios relacionados a Marfan para inclusão no grupo de controle
- Capaz e disposto a assinar o consentimento informado/consentimento
- Autorização de pesquisa compatível com HIPPA assinada
Critério de exclusão:
- Outro distúrbio cardiovascular conhecido para controles não afetados
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Marfan
Diagnóstico de síndrome de Marfan, de acordo com os critérios de Ghent.
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Distúrbios Relacionados a Marfan
Diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz, síndrome vascular de Ehlers-Danlos ou dissecção e aneurisma da aorta torácica familiar.
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Assuntos de controle
Não afetado por distúrbios de Marfan ou relacionados a Marfan.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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fragmentos de microfibrilas
Prazo: medido anualmente durante 5 anos
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O plasma será testado usando ELISAs sanduíche e curvas padrão para quantificar fragmentos de fibrilina-1, fibrilina-2 e fibulina-4.
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medido anualmente durante 5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Crescimento da raiz aórtica
Prazo: anualmente por cinco anos
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O crescimento da raiz aórtica será correlacionado com as concentrações de fragmentos de microfibrilas circulantes.
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anualmente por cinco anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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questões médicas e de estilo de vida
Prazo: anualmente por cinco anos
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As informações dos questionários serão associadas ao crescimento da raiz aórtica e às concentrações de fragmentos de microfibrilas circulantes.
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anualmente por cinco anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Lynn Y. Sakai, Ph.D., Shriners Hospitals for Children
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2013
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de dezembro de 2017
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de maio de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de maio de 2014
Primeira postagem (Estimativa)
28 de maio de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
5 de janeiro de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de janeiro de 2017
Última verificação
1 de janeiro de 2017
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Doenças ósseas
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anormalidades, Múltiplas
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Deformidades Congênitas dos Membros
- Síndrome
- Síndrome de Marfan
- Aracnodactilia
Outros números de identificação do estudo
- 79135
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .