Biomarcadores prospectivos del metabolismo óseo en la hemofilia A

EXPERIMENTAL: Abierto

Todos reciben Advate (factor antihemofílico) los días 1 y 3.

Droga: Avanzado

Los pacientes que actualmente toman Advate como factor de reemplazo serán elegibles para el estudio de 5 días.

Otros nombres:

• Factor antihemofílico (recombinante)

Densidad de biomarcadores óseos (DMO)

La BMD se midió como puntajes Z/puntajes T usando escaneo de Absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA); analizando específicamente las puntuaciones totales de la columna vertebral, la cadera/cuello y la cadera. Los puntajes Z de BMD comparan lo que se esperaría en alguien de su edad y tamaño corporal. Una puntuación Z es una unidad de desviación estándar, donde por encima de 0 indicaría que los huesos son más densos de lo esperado, mientras que una puntuación Z por debajo de 0 indicaría que los huesos eran menos densos.

Salud de las articulaciones

Puntaje de Salud de las Articulaciones de Hemofilia (HJHS); con una puntuación más alta que representa los peores resultados, las puntuaciones pueden variar de 0 (sin problemas) a una puntuación máxima de 120 (problemas graves).

Calidad de vida usando VAS y EQ-5D-3L

Se utilizó la escala analógica visual (VAS) a través del EQ-5D-3L para informar la salud autoevaluada de los participantes. La puntuación total de EQ-5D-3L varía de 5 (sin problemas) a 15 (problemas significativos). Los puntajes VAS pueden variar de 0 (la peor salud de la historia) a 100 (la mejor salud de la historia).

Diferencias de concentración de citoquinas en plasma de 0 horas a 24 horas

las citocinas se midieron utilizando kits multiplex ELISA/perlas magnéticas. Calculamos el cambio de concentración desde la hora 0 hasta la hora 24. Citocinas: FGF, telopéptido C-terminal (CTX-1), inhibidor 1 de la vía de señalización WNT de Dickkopf (DKK1), eotaxina, factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), interferón gamma, interleucina 13, interleucina 1 beta, antagonista del receptor de interleucina 1, interleucina 2, interleucina 4, interleucina 6, interleucina 17, interleucina 8, interleucina 9 Insulina, proteína 10 inducida por interferón gamma (IP10), leptina, proteína quimioatrayente de monocitos1, proteína quimioatrayente de monocitos1, proteína inflamatoria de macrófagos 1a (MIP1a), osteoclastos, osteoprotegerina, osteopontina , factores de crecimiento derivados de plaquetas, hormona paratiroidea, activador del receptor del ligando del factor nuclear kappa-B (RANKL), ligando de quimiocina 5, esclerostina, factor de crecimiento transformante beta 1, factor de crecimiento transformante beta 2, factor de crecimiento transformante beta 3, factor de necrosis tumoral alfa, factor de crecimiento del endotelio vascular, MIP1b.

Adherencia a la medicación

El instrumento VERITAS autorreportó el cumplimiento del régimen de reemplazo de factor. El VERITAS se compone de 6 subsecciones, donde las puntuaciones van desde 1 (mejor adherencia) a 5 (peor adherencia). Se calculó un puntaje total con el puntaje mínimo de 24 (más adherente) y un puntaje máximo de 120 (menos adherente)

Lista de actividades de hemofilia (HAL) y la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia - Herramienta de Evaluación de Sangrado (ISTH-BAT)

El HAL se utiliza para evaluar la actividad física; las puntuaciones oscilan entre 42 (problemas graves) y 252 (sin problemas). El ISTH-BAT se utilizó para evaluar el fenotipo de sangrado. Cada sección se calificó usando una escala de 0 a 4 para cada una de las 12 subsecciones. Se calculó una puntuación total tomando la suma de cada sección, lo que resultó en un rango de puntuaciones de 0 (sin antecedentes de hemorragia) a 48 (intervención clínica más extensa para hemorragia)

Calidad de vida de los participantes

Haem-A-QoL se utilizó para evaluar varios componentes que indican la calidad de vida de los participantes. Haem-A-QoL se compone de 10 subsecciones con 3-8 preguntas en cada una. Las preguntas se califican del 1 al 5, siendo 5 la influencia más negativa en la calidad de vida. Algunas preguntas están redactadas a la inversa, de modo que el 1 corresponde al mayor impacto negativo en la calidad de vida. En este caso, la puntuación se invierte para que coincida con el resto de preguntas para el análisis estadístico. Se calcula una puntuación transformada para cada subapartado y para el total de todas las sujeciones. Las puntuaciones van desde 0 (mejor calidad de vida) hasta 225 (peor calidad de vida).