Derivación de células madre pluripotentes inducidas (iPS) humanas para arritmias cardíacas hereditarias
15 de enero de 2026 actualizado por: Johns Hopkins University
Derivación de células madre pluripotentes inducidas (iPS) humanas para arritmias cardíacas hereditarias (síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, CPVT y síndrome de repolarización temprana)
Las células madre pluripotentes inducidas por humanos (hiPSC) han impulsado un cambio de paradigma en el modelado de enfermedades humanas; la capacidad de reprogramar células específicas del paciente promete una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad y la variabilidad fenotípica, con aplicaciones en farmacología/toxicología predictiva personalizada, terapia celular y medicina regenerativa.
Esta investigación recolectará biopsias de sangre o piel de pacientes y controles sanos con el fin de generar modelos de células y tejidos de formas mendelianas hereditarias de enfermedades del corazón centrándose en cardiomiopatías, canalopatías y enfermedades neuromusculares.
Los cardiomiocitos derivados de hiPSC proporcionarán una fuente lista de células específicas de la enfermedad para estudiar la patogénesis y la terapéutica.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
- Miocardiopatía hipertrófica (MCH)
- Síndrome de QT largo (SQTL)
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)
- Arritmias cardíacas hereditarias
- Síndrome de Brugada (BRS)
- Síndrome de Repolarización Temprana (ERS)
- Miocardiopatía arritmogénica (AC, ARVD/C)
- Miocardiopatía dilatada (MCD)
- Distrofias Musculares (Duchenne, Becker, Distrofia Miotónica)
- Sujetos de control normales
Descripción detallada
Más detalles del estudio proporcionados por Gordon F. Tomaselli, Universidad Johns Hopkins:
Retención de muestras biológicas: muestras de sangre o tejido, hiPSC y cardiomiocitos reprogramados de hiPSC Se abordará a los pacientes elegibles y se explicará el estudio en su totalidad como parte de la obtención del consentimiento informado para el estudio. Los sujetos tendrán la oportunidad de hacer preguntas sobre el estudio. Los sujetos de control, a menudo pero no exclusivamente miembros de la familia que cumplan con los criterios de elegibilidad, se someterán a un procedimiento similar para el consentimiento informado. Los sujetos serán evaluados en la clínica y se les realizará una biopsia de piel de 1-3 mm o una extracción de sangre (30 cc). A los sujetos se les preguntará sobre su historial médico durante la visita a la clínica, pero esta información no se transmitirá a los laboratorios de investigación donde se generan y reprograman las iPSC, solo se asociará el genotipo de la enfermedad a las muestras. Las muestras que se congelarán y almacenarán son sangre entera, glóbulos blancos, biopsias de piel, hiPSC y cardiomiocitos reprogramados.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287-9106
- Johns Hopkins Medical Institute
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 85 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Participantes que tienen una mutación que causa ARVD/C o LQTS o un familiar de primer grado con dicha mutación genética.
Los participantes, incluidos los pacientes con ARVD/C o LQTS y los miembros de la familia, a quienes se les ha realizado previamente un genotipo por motivos clínicamente indicados, serán contactados para unirse al estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes y familiares de 18 años o más con arritmias cardíacas hereditarias, incluidos LQTS, síndrome de Brugada (BrS), taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) o síndrome de repolarización temprana (ERS), son elegibles para la inscripción.
- Todos los pacientes inscritos se habrán sometido a pruebas genéticas clínicamente indicadas.
Criterio de exclusión:
- Edad <18 años
- >85 años
- mujeres embarazadas
- comorbilidades que limitan la vida
- inmunocompromiso
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
•Producción de cardiomiocitos y tejidos modificados a partir de cardiomiocitos derivados de hiPSC para su uso en estudios mecánicos de enfermedades y pruebas de intervenciones terapéuticas.
Periodo de tiempo: 10 años
|
Sangre completa extraída el día en que se obtuvo el consentimiento informado.
|
10 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de agosto de 2013
Finalización primaria (Estimado)
1 de agosto de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de agosto de 2031
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de abril de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de abril de 2015
Publicado por primera vez (Estimado)
10 de abril de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
16 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedad del sistema de conducción cardíaca
- Laminopatías
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Musculares
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Arritmias Cardiacas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Miocardiopatías
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Estenosis Aórtica Subvalvular
- Estenosis de la válvula aórtica
- Trastornos Musculares Atróficos
- Cardiomegalia
- Trastornos miotónicos
- Taquicardia Ventricular
- Taquicardia
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Síndrome de Brugada
- Miocardiopatía Hipertrófica
- Distrofias Musculares
- Distrofia miotónica
- Distrofia Muscular, Duchenne
- Miocardiopatía Dilatada
- Síndrome de QT largo
- Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
- Canalopatías
- Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica
Otros números de identificación del estudio
- NA_00085175
- 1R01HL128743-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Miocardiopatía hipertrófica (MCH)
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