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人类诱导多能干 (iPS) 细胞对遗传性心律失常的衍生

2026年1月15日 更新者：Johns Hopkins University

人类诱导多能干 (iPS) 细胞对遗传性心律失常（长 QT 综合征、Brugada 综合征、CPVT 和早期复极综合征）的衍生

人类诱导多能干细胞 (hiPSC) 推动了人类疾病建模的范式转变；重新编程患者特异性细胞的能力有望加深对疾病机制和表型变异性的理解，并将其应用于个性化预测药理学/毒理学、细胞治疗和再生医学。 这项研究将从患者和健康对照者那里收集血液或皮肤活检，目的是生成孟德尔遗传形式心脏病的细胞和组织模型，重点关注心肌病、离子通道病和神经肌肉疾病。 来自 hiPSC 的心肌细胞将为研究发病机制和治疗提供现成的疾病特异性细胞来源。

研究概览

地位

邀请报名

条件

详细说明

约翰霍普金斯大学 Gordon F. Tomaselli 提供的进一步研究详情：

生物样本保留：血液或组织样本、hiPSC 和从 hiPSC 重新编程的心肌细胞将接触符合条件的患者，并将作为获得研究知情同意书的一部分对研究进行全面解释。 受试者将有机会就研究提出问题。 控制对象，通常但不完全是符合资格标准的家庭成员，将接受类似的知情同意程序。 受试者将在诊所接受评估，并将进行 1-3 毫米的皮肤活检或抽血（30 毫升）。 在门诊就诊期间将询问受试者的病史，但此信息不会传输到生成和重新编程 iPSC 的研究实验室，只有疾病基因型将与样本相关联。 将被冷冻和储存的样本是全血、白细胞、皮肤活检、hiPSC 和重新编程的心肌细胞。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、美国、21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 85年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

具有导致 ARVD/C 或 LQTS 的突变的参与者或具有此类基因突变的一级家庭成员。 参与者，包括 ARVD/C 或 LQTS 患者及其家庭成员，之前因临床指示的原因进行过基因分型，将被邀请加入该研究。

描述

纳入标准：

  • 所有年满 18 岁且患有遗传性心律失常（包括 LQTS、Brugada 综合征 (BrS)、儿茶酚胺能多形性室性心动过速 (CPVT) 或早期复极综合征 (ERS)）的患者和家庭成员都有资格入组。
  • 所有登记的患者都将接受临床指示的基因检测。

排除标准：

  • 年龄 <18 岁
  • >85岁
  • 孕妇
  • 限制生命的合并症
  • 免疫妥协

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：以家庭为基础
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
• 从 hiPSC 衍生的心肌细胞中生产心肌细胞和工程组织，用于疾病机理研究和治疗干预测试。
大体时间：10年
在获得知情同意的当天抽取全血。
10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Johns Hopkins University

合作者

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

调查人员

  • 首席研究员：Andreas Barth, MD、Johns Hopkins University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2013年8月1日

初级完成 (估计的)

2030年8月1日

研究完成 (估计的)

2031年8月1日

研究注册日期

首次提交

2015年4月6日

首先提交符合 QC 标准的

2015年4月9日

首次发布 (估计的)

2015年4月10日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2026年1月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年1月15日

最后验证

2026年1月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (美国 NIH 拨款/合同)

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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