Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ihmisen aiheuttamien pluripotenttien kantasolujen (iPS) johtaminen periytyviin sydämen rytmihäiriöihin

torstai 15. tammikuuta 2026 päivittänyt: Johns Hopkins University

Ihmisen aiheuttamien pluripotenttien kantasolujen (iPS) johtaminen periytyviin sydämen rytmihäiriöihin (pitkä QT -oireyhtymä, Brugadan oireyhtymä, CPVT ja varhainen repolarisaatiooireyhtymä)

Ihmisen indusoimat pluripotentit kantasolut (hiPSC:t) ovat saaneet aikaan paradigman muutoksen ihmisen sairauksien mallintamisessa; kyky ohjelmoida uudelleen potilasspesifisiä soluja sisältää lupauksen paremmasta ymmärryksestä sairauden mekanismeista ja fenotyyppisistä vaihteluista, ja sitä voidaan soveltaa yksilölliseen ennustavaan farmakologiaan/toksikologiaan, soluterapiaan ja regeneratiiviseen lääketieteeseen. Tässä tutkimuksessa kerätään verta tai ihobiopsiaa potilailta ja terveiltä kontrolleilta, jotta voidaan luoda solu- ja kudosmalleja Mendelin perinnöllisistä sydänsairauksien muodoista keskittyen kardiomyopatioihin, kanavopatioihin ja hermo-lihassairauksiin. HiPSC:istä peräisin olevat kardiomyosyytit tarjoavat valmiin lähteen sairausspesifisille soluille patogeneesin ja terapeuttisten aineiden tutkimiseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Gordon F. Tomasellin, Johns Hopkins Universityn, toimittamat lisätiedot:

Bionäytteen säilyttäminen: Veri- tai kudosnäytteet, hiPSC:t ja sydänlihassolut, jotka on ohjelmoitu uudelleen hiPSC:istä Sopivia potilaita lähestytään ja tutkimus selitetään kokonaisuudessaan osana tietoisen suostumuksen hankkimista tutkimukseen. Koehenkilöillä on mahdollisuus esittää kysymyksiä tutkimuksesta. Kontrollihenkilöt, usein, mutta ei yksinomaan, kelpoisuuskriteerit täyttävät perheenjäsenet, käyvät läpi samanlaisen tietoisen suostumuksen menettelyn. Koehenkilöt arvioidaan klinikalla, ja heiltä otetaan 1-3 mm:n ihobiopsia tai verikoe (30 cc). Klinikalla käynnin aikana koehenkilöiltä kysytään heidän sairaushistoriaansa, mutta näitä tietoja ei välitetä tutkimuslaboratorioihin, joissa iPSC:t luodaan ja ohjelmoidaan uudelleen, vaan näytteisiin liitetään vain sairauden genotyyppi. Näytteet, jotka pakastetaan ja säilytetään, ovat kokoverta, valkosoluja, ihobiopsioita, hiPSC:itä ja uudelleenohjelmoituja sydänlihassoluja.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 85 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joilla on ARVD/C:tä tai LQTS:ää aiheuttava mutaatio tai ensimmäisen asteen perheenjäsen, jolla on tällainen geenimutaatio. Tutkimukseen kutsutaan osallistujia, mukaan lukien ARVD/C- tai LQTS-potilaat ja perheenjäsenet, joille on aiemmin tehty genotyypitys kliinisesti perustelluista syistä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikki 18-vuotiaat tai sitä vanhemmat potilaat ja perheenjäsenet, joilla on perinnöllinen sydämen rytmihäiriö, mukaan lukien LQTS, Brugadan oireyhtymä (BrS), katekoliminerginen polymorfinen kammiotakykardia (CPVT) tai varhaisen repolarisaatiosyndrooma (ERS), voivat ilmoittautua.
  • Kaikille ilmoittautuneille potilaille on tehty kliinisesti indikoitu geneettinen testaus.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ikä <18 vuotta
  • >85 vuotta
  • raskaana oleville naisille
  • elämää rajoittavia rinnakkaissairauksia
  • immuunipuutos

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
•Sydänlihassolujen ja muokattujen kudosten tuottaminen hiPSC-peräisistä sydänlihassoluista käytettäväksi sairauksien mekanistisissa tutkimuksissa ja terapeuttisten interventioiden testaamisessa.
Aikaikkuna: 10 vuotta
Kokoveri otettu tietoisen suostumuksen saamisen päivänä.
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Johns Hopkins University

Yhteistyökumppanit

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. elokuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. elokuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. elokuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 6. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 9. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 10. huhtikuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Perjantai 16. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 15. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM)

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa