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Dérivation de cellules souches pluripotentes induites par l'homme (iPS) en arythmies cardiaques héréditaires

15 janvier 2026 mis à jour par: Johns Hopkins University

Dérivation de cellules souches pluripotentes induites par l'homme (iPS) en arythmies cardiaques héréditaires (syndrome du QT long, syndrome de Brugada, CPVT et syndrome de repolarisation précoce)

Les cellules souches pluripotentes induites par l'homme (hiPSC) ont entraîné un changement de paradigme dans la modélisation des maladies humaines ; la capacité de reprogrammer des cellules spécifiques à un patient promet une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie et de la variabilité phénotypique, avec des applications en pharmacologie/toxicologie prédictive personnalisée, en thérapie cellulaire et en médecine régénérative. Cette recherche recueillera des biopsies de sang ou de peau de patients et de témoins sains dans le but de générer des modèles cellulaires et tissulaires de formes héréditaires mendéliennes de maladies cardiaques axées sur les cardiomyopathies, les canalopathies et les maladies neuromusculaires. Les cardiomyocytes dérivés des hiPSC fourniront une source prête de cellules spécifiques à la maladie pour étudier la pathogenèse et la thérapeutique.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Description détaillée

Détails de l'étude supplémentaires fournis par Gordon F. Tomaselli, Université Johns Hopkins :

Rétention d'échantillons biologiques : échantillons de sang ou de tissus, hiPSC et cardiomyocytes reprogrammés à partir de hiPSC Les patients éligibles seront approchés et l'étude sera expliquée en détail dans le cadre de l'obtention du consentement éclairé pour l'étude. Les sujets auront la possibilité de poser des questions sur l'étude. Les sujets témoins, souvent mais pas exclusivement des membres de la famille qui répondent aux critères d'éligibilité, subiront une procédure similaire de consentement éclairé. Les sujets seront évalués en clinique et subiront une biopsie cutanée de 1 à 3 mm ou une prise de sang (30 cc). Les sujets seront interrogés sur leurs antécédents médicaux lors de la visite clinique mais ces informations ne seront pas transmises aux laboratoires de recherche où les CSPi sont générés et reprogrammés, seul le génotype de la maladie sera associé aux échantillons. Les échantillons qui seront congelés et stockés sont du sang total, des globules blancs, des biopsies cutanées, des hiPSC et des cardiomyocytes reprogrammés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 85 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants qui ont une mutation causant ARVD/C ou LQTS ou un membre de la famille au premier degré avec une telle mutation génétique. Les participants, y compris les patients atteints d'ARVD/C ou de LQTS et les membres de leur famille, qui ont déjà été génotypés pour des raisons cliniquement indiquées, seront approchés pour rejoindre l'étude.

La description

Critère d'intégration:

  • Tous les patients et membres de la famille âgés de 18 ans ou plus atteints d'arythmies cardiaques héréditaires, y compris le LQTS, le syndrome de Brugada (BrS), la tachycardie ventriculaire polymorphe cathécholaminergique (TVPC) ou le syndrome de repolarisation précoce (ERS) sont éligibles pour l'inscription.
  • Tous les patients inscrits auront subi des tests génétiques cliniquement indiqués.

Critère d'exclusion:

  • Âge <18 ans
  • >85 ans
  • femmes enceintes
  • comorbidités limitant la vie
  • immunodéprimé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
• Production de cardiomyocytes et de tissus modifiés à partir de cardiomyocytes dérivés de hiPSC à utiliser dans des études mécanistes de la maladie et des tests d'interventions thérapeutiques.
Délai: 10 années
Sang total prélevé le jour de l'obtention du consentement éclairé.
10 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Johns Hopkins University

Collaborateurs

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 août 2013

Achèvement primaire (Estimé)

1 août 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 avril 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 avril 2015

Première publication (Estimé)

10 avril 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

16 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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