Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Odvození lidských indukovaných pluripotentních kmenových (iPS) buněk na dědičné srdeční arytmie

15. ledna 2026 aktualizováno: Johns Hopkins University

Odvození lidských indukovaných pluripotentních kmenových (iPS) buněk k dědičným srdečním arytmiím (syndrom dlouhého QT intervalu, Brugadův syndrom, CPVT a syndrom časné repolarizace)

Lidmi indukované pluripotentní kmenové buňky (hiPSC) vedly k posunu paradigmatu v modelování lidských onemocnění; schopnost přeprogramovat buňky specifické pro pacienta je příslibem lepšího porozumění mechanismům onemocnění a fenotypové variabilitě s aplikacemi v personalizované prediktivní farmakologii/toxikologii, buněčné terapii a regenerativní medicíně. Tento výzkum bude shromažďovat krevní nebo kožní biopsie od pacientů a zdravých kontrol za účelem generování buněčných a tkáňových modelů mendelovských dědičných forem srdečních chorob se zaměřením na kardiomyopatie, kanálopatie a neuromuskulární onemocnění. Kardiomyocyty odvozené z hiPSC poskytnou pohotový zdroj buněk specifických pro onemocnění pro studium patogeneze a terapeutik.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Detailní popis

Další podrobnosti o studii, které poskytl Gordon F. Tomaselli, Univerzita Johnse Hopkinse:

Retence biovzorku: Vzorky krve nebo tkáně, hiPSC a kardiomyocyty přeprogramované z hiPSC Budou osloveni způsobilí pacienti a studie bude v plném rozsahu vysvětlena jako součást získání informovaného souhlasu se studií. Subjekty budou mít příležitost klást otázky ke studiu. Kontrolní subjekty, často, ale ne výhradně, rodinní příslušníci, kteří splňují kritéria způsobilosti, podstoupí podobný postup pro informovaný souhlas. Subjekty budou hodnoceny na klinice a bude jim odebrána 1-3 mm kožní biopsie nebo odběr krve (30 ccm). Subjekty budou během návštěvy kliniky dotázány na jejich anamnézu, ale tyto informace nebudou předány do výzkumných laboratoří, kde jsou iPSC generovány a přeprogramovány, se vzorky bude spojen pouze genotyp onemocnění. Vzorky, které budou zmrazeny a skladovány, jsou plná krev, bílé krvinky, kožní biopsie, hiPSC a přeprogramované kardiomyocyty.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 85 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci, kteří mají mutaci způsobující ARVD/C nebo LQTS nebo rodinný příslušník prvního stupně s takovou genovou mutací. Účastníci, včetně pacientů s ARVD/C nebo LQTS a rodinní příslušníci, kteří byli dříve genotypizováni z klinicky indikovaných důvodů, budou osloveni, aby se zapojili do studie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni pacienti a rodinní příslušníci ve věku 18 let nebo starší s dědičnými srdečními arytmiemi včetně LQTS, Brugadova syndromu (BrS), katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie (CPVT) nebo syndromu časné repolarizace (ERS) jsou způsobilí k zařazení.
  • Všichni zařazení pacienti podstoupí klinicky indikované genetické vyšetření.

Kritéria vyloučení:

  • Věk <18 let
  • > 85 let
  • těhotná žena
  • život omezující komorbidity
  • imunokompromis

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
•Produkce kardiomyocytů a upravených tkání z kardiomyocytů odvozených od hiPSC pro použití při mechanistických studiích onemocnění a testování terapeutických intervencí.
Časové okno: 10 let
Plná krev odebraná v den obdržení informovaného souhlasu.
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Johns Hopkins University

Spolupracovníci

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. dubna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. dubna 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

10. dubna 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

16. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Singapore

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit