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Ableitung humaninduzierter pluripotenter Stammzellen (iPS) zu vererbbaren Herzrhythmusstörungen

15. Januar 2026 aktualisiert von: Johns Hopkins University

Ableitung humaninduzierter pluripotenter Stammzellen (iPS) zu vererbbaren Herzrhythmusstörungen (Long-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom, CPVT und frühes Repolarisationssyndrom)

Vom Menschen induzierte pluripotente Stammzellen (hiPSCs) haben einen Paradigmenwechsel in der Modellierung menschlicher Krankheiten vorangetrieben; Die Fähigkeit, patientenspezifische Zellen neu zu programmieren, verspricht ein besseres Verständnis von Krankheitsmechanismen und phänotypischer Variabilität mit Anwendungen in der personalisierten prädiktiven Pharmakologie/Toxikologie, Zelltherapie und regenerativen Medizin. Diese Forschung wird Blut- oder Hautbiopsien von Patienten und gesunden Kontrollpersonen sammeln, um Zell- und Gewebemodelle von Mendelschen erblichen Formen von Herzerkrankungen zu generieren, wobei der Schwerpunkt auf Kardiomyopathien, Kanalopathien und neuromuskulären Erkrankungen liegt. Aus hiPSCs gewonnene Kardiomyozyten werden eine einsatzbereite Quelle für krankheitsspezifische Zellen zur Untersuchung von Pathogenese und Therapeutika darstellen.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Weitere Studiendetails von Gordon F. Tomaselli, Johns Hopkins University:

Aufbewahrung von Bioproben: Blut- oder Gewebeproben, hiPSCs und Kardiomyozyten, die aus hiPSCs umprogrammiert wurden. Geeignete Patienten werden kontaktiert und die Studie wird im Rahmen der Einholung der Einverständniserklärung für die Studie vollständig erklärt. Die Probanden haben die Möglichkeit, Fragen zur Studie zu stellen. Kontrollpersonen, häufig, aber nicht ausschließlich Familienmitglieder, die die Zulassungskriterien erfüllen, werden einem ähnlichen Verfahren für die Einverständniserklärung unterzogen. Die Probanden werden in der Klinik untersucht und erhalten eine 1-3 mm Hautbiopsie oder eine Blutabnahme (30 cc). Die Probanden werden während des Klinikbesuchs zu ihrer Krankengeschichte befragt, diese Informationen werden jedoch nicht an die Forschungslabors übermittelt, in denen die iPSCs generiert und neu programmiert werden, sondern nur der Krankheitsgenotyp wird mit den Proben in Verbindung gebracht. Die einzufrierenden und zu lagernden Proben sind Vollblut, weiße Blutkörperchen, Hautbiopsien, hiPSCs und reprogrammierte Kardiomyozyten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 85 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer, die eine Mutation haben, die ARVD/C oder LQTS verursacht, oder ein Familienmitglied ersten Grades mit einer solchen Genmutation. Teilnehmer, einschließlich Patienten mit ARVD/C oder LQTS und Familienmitglieder, die zuvor aus klinisch angezeigten Gründen genotypisiert wurden, werden zur Teilnahme an der Studie aufgefordert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Patienten und Familienmitglieder ab 18 Jahren mit angeborenen Herzrhythmusstörungen, einschließlich LQTS, Brugada-Syndrom (BrS), katecholaminerger polymorpher ventrikulärer Tachykardie (CPVT) oder frühem Repolarisationssyndrom (ERS), können aufgenommen werden.
  • Alle eingeschriebenen Patienten werden klinisch indizierten Gentests unterzogen.

Ausschlusskriterien:

  • Alter <18 Jahre
  • >85 Jahre
  • schwangere Frau
  • lebensbegrenzende Begleiterkrankungen
  • Immunschwäche

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
•Herstellung von Kardiomyozyten und gentechnisch veränderten Geweben aus hiPSC-abgeleiteten Kardiomyozyten zur Verwendung in mechanistischen Studien von Krankheiten und zum Testen therapeutischer Interventionen.
Zeitfenster: 10 Jahre
Vollblutentnahme am Tag der Einverständniserklärung.
10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Johns Hopkins University

Mitarbeiter

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2013

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. August 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. April 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. April 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

10. April 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

16. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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