Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Avledning av human-induserte pluripotente stamceller (iPS) til arvelige hjertearytmier

15. januar 2026 oppdatert av: Johns Hopkins University

Avledning av human-induserte pluripotente stamceller (iPS) til arvelige hjertearytmier (langt QT-syndrom, Brugada-syndrom, CPVT og tidlig repolariseringssyndrom)

Menneskelige induserte pluripotente stamceller (hiPSCs) har drevet et paradigmeskifte i modelleringen av menneskelig sykdom; Evnen til å omprogrammere pasientspesifikke celler gir løftet om en forbedret forståelse av sykdomsmekanismer og fenotypisk variasjon, med applikasjoner innen personlig prediktiv farmakologi/toksikologi, celleterapi og regenerativ medisin. Denne forskningen vil samle blod- eller hudbiopsier fra pasienter og friske kontroller med det formål å generere celle- og vevsmodeller av Mendelske arvelige former for hjertesykdom med fokus på kardiomyopatier, kanalopatier og nevromuskulære sykdommer. Kardiomyocytter avledet fra hiPSCs vil gi en klar kilde til sykdomsspesifikke celler for å studere patogenese og terapeutikk.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Detaljert beskrivelse

Ytterligere studiedetaljer gitt av Gordon F. Tomaselli, Johns Hopkins University:

Oppbevaring av bioprøver: Blod- eller vevsprøver, hiPSC-er og kardiomyocytter omprogrammert fra hiPSC-er Kvalifiserte pasienter vil bli kontaktet, og studien vil bli forklart i sin helhet som en del av innhenting av informert samtykke for studien. Forsøkspersonene vil få anledning til å stille spørsmål om studiet. Kontrollpersoner, ofte men ikke utelukkende familiemedlemmer som oppfyller kvalifikasjonskriteriene, vil gjennomgå en lignende prosedyre for informert samtykke. Forsøkspersonene vil bli evaluert i klinikken og vil ha en 1-3 mm hudbiopsi eller blodprøve (30 cc). Forsøkspersonene vil bli spurt om sin sykehistorie under klinikkbesøket, men denne informasjonen vil ikke bli overført til forskningslaboratoriene der iPSC-ene genereres og omprogrammeres, kun sykdomsgenotypen vil bli assosiert med prøvene. Prøvene som skal fryses og lagres er fullblod, hvite blodlegemer, hudbiopsier, hiPSC og omprogrammerte kardiomyocytter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 85 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere som har en mutasjon som forårsaker ARVD/C eller LQTS eller et førstegrads familiemedlem med en slik genmutasjon. Deltakere, inkludert pasienter med ARVD/C eller LQTS og familiemedlemmer, som tidligere har blitt genotypet av klinisk indiserte årsaker, vil bli kontaktet for å bli med i studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle pasienter og familiemedlemmer 18 år eller eldre med arvelige hjertearytmier inkludert LQTS, Brugada syndrom (BrS), katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi (CPVT) eller tidlig repolarisasjonssyndrom (ERS) er kvalifisert for registrering.
  • Alle påmeldte pasienter vil ha gjennomgått klinisk indisert genetisk testing.

Ekskluderingskriterier:

  • Alder <18 år
  • >85 år
  • gravide kvinner
  • livsbegrensende komorbiditeter
  • immunkompromittering

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
•Produksjon av kardiomyocytter og konstruert vev fra hiPSC-avledede kardiomyocytter som skal brukes i mekanistiske studier av sykdom og testing av terapeutiske intervensjoner.
Tidsramme: 10 år
Fullblod trukket på dagen for informert samtykke innhentet.
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Johns Hopkins University

Samarbeidspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. august 2013

Primær fullføring (Antatt)

1. august 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. august 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. april 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. april 2015

Først lagt ut (Antatt)

10. april 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

16. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere