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Derivazione di cellule staminali pluripotenti indotte dall'uomo (iPS) in aritmie cardiache ereditarie

15 gennaio 2026 aggiornato da: Johns Hopkins University

Derivazione di cellule staminali pluripotenti indotte dall'uomo (iPS) in aritmie cardiache ereditarie (sindrome del QT lungo, sindrome di Brugada, CPVT e sindrome da ripolarizzazione precoce)

Le cellule staminali pluripotenti indotte dall'uomo (hiPSC) hanno guidato un cambiamento di paradigma nella modellazione della malattia umana; la capacità di riprogrammare le cellule specifiche del paziente promette una migliore comprensione dei meccanismi della malattia e della variabilità fenotipica, con applicazioni in farmacologia/tossicologia predittiva personalizzata, terapia cellulare e medicina rigenerativa. Questa ricerca raccoglierà biopsie ematiche o cutanee da pazienti e controlli sani allo scopo di generare modelli cellulari e tissutali di forme mendeliane ereditarie di malattie cardiache, concentrandosi su cardiomiopatie, canalopatie e malattie neuromuscolari. I cardiomiociti derivati ​​dalle hiPSC forniranno una fonte pronta di cellule specifiche per la malattia per studiare la patogenesi e le terapie.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Descrizione dettagliata

Ulteriori dettagli sullo studio forniti da Gordon F. Tomaselli, Johns Hopkins University:

Ritenzione di campioni biologici: campioni di sangue o di tessuto, hiPSC e cardiomiociti riprogrammati da hiPSC I pazienti idonei verranno contattati e lo studio verrà spiegato per intero come parte dell'ottenimento del consenso informato per lo studio. I soggetti avranno l'opportunità di porre domande sullo studio. I soggetti di controllo, spesso ma non esclusivamente familiari che soddisfano i criteri di ammissibilità, saranno sottoposti a una procedura simile per il consenso informato. I soggetti saranno valutati in clinica e avranno una biopsia cutanea di 1-3 mm o un prelievo di sangue (30 cc). Ai soggetti verrà chiesto della loro storia medica durante la visita clinica ma questa informazione non verrà trasmessa ai laboratori di ricerca dove le iPSC vengono generate e riprogrammate, solo il genotipo della malattia sarà associato ai campioni. I campioni che verranno congelati e conservati sono sangue intero, globuli bianchi, biopsie cutanee, hiPSC e cardiomiociti riprogrammati.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 85 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

- Partecipanti che hanno una mutazione che causa ARVD/C o LQTS o un membro della famiglia di primo grado con tale mutazione genetica. I partecipanti, compresi i pazienti con ARVD/C o LQTS e membri della famiglia, che sono stati precedentemente genotipizzati per motivi clinicamente indicati, verranno contattati per partecipare allo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Tutti i pazienti e i familiari di età pari o superiore a 18 anni con aritmie cardiache ereditarie tra cui LQTS, sindrome di Brugada (BrS), tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (TVPC) o sindrome da ripolarizzazione precoce (ERS) sono idonei per l'arruolamento.
  • Tutti i pazienti arruolati saranno stati sottoposti a test genetici clinicamente indicati.

Criteri di esclusione:

  • Età <18 anni
  • >85 anni
  • donne incinte
  • comorbilità che limitano la vita
  • immunocompromissione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
•Produzione di cardiomiociti e tessuti ingegnerizzati da cardiomiociti derivati ​​da hiPSC da utilizzare in studi meccanicistici sulla malattia e sperimentazione di interventi terapeutici.
Lasso di tempo: 10 anni
Sangue intero prelevato il giorno del consenso informato ottenuto.
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Johns Hopkins University

Collaboratori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2013

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 aprile 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 aprile 2015

Primo Inserito (Stimato)

10 aprile 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

16 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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