Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Härledning av mänskliga inducerade pluripotenta stamceller (iPS) till ärftliga hjärtarytmier

15 januari 2026 uppdaterad av: Johns Hopkins University

Härledning av humaninducerade pluripotenta stamceller (iPS) till ärftliga hjärtarytmier (långt QT-syndrom, Brugada-syndrom, CPVT och tidig repolarisationssyndrom)

Mänskliga inducerade pluripotenta stamceller (hiPSCs) har drivit ett paradigmskifte i modelleringen av mänskliga sjukdomar; Förmågan att omprogrammera patientspecifika celler ger ett löfte om en ökad förståelse av sjukdomsmekanismer och fenotypisk variabilitet, med tillämpningar inom personlig prediktiv farmakologi/toxikologi, cellterapi och regenerativ medicin. Denna forskning kommer att samla in blod- eller hudbiopsier från patienter och friska kontroller i syfte att generera cell- och vävnadsmodeller av Mendelska ärftliga former av hjärtsjukdomar med fokus på kardiomyopatier, kanalopatier och neuromuskulära sjukdomar. Kardiomyocyter härledda från hiPSCs kommer att tillhandahålla en klar källa till sjukdomsspecifika celler för att studera patogenes och terapi.

Studieöversikt

Status

Anmälan via inbjudan

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Ytterligare studiedetaljer som tillhandahålls av Gordon F. Tomaselli, Johns Hopkins University:

Bioprovretention: Blod- eller vävnadsprover, hiPSC och kardiomyocyter omprogrammerade från hiPSC Kvalificerade patienter kommer att kontaktas och studien kommer att förklaras i sin helhet som en del av att erhålla informerat samtycke för studien. Försökspersonerna kommer att ha möjlighet att ställa frågor om studien. Kontrollpersoner, ofta men inte uteslutande familjemedlemmar som uppfyller behörighetskriterierna kommer att genomgå ett liknande förfarande för informerat samtycke. Försökspersonerna kommer att utvärderas på kliniken och kommer att ha en 1-3 mm hudbiopsi eller blodprov (30 cc). Försökspersonerna kommer att tillfrågas om sin sjukdomshistoria under klinikbesöket men denna information kommer inte att överföras till forskningslaboratorierna där iPSC:erna genereras och omprogrammeras, bara sjukdomsgenotypen kommer att associeras med proverna. Proverna som kommer att frysas och lagras är helblod, vita blodkroppar, hudbiopsier, hiPSC och omprogrammerade kardiomyocyter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 85 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare som har en mutation som orsakar ARVD/C eller LQTS eller en familjemedlem i första graden med en sådan genmutation. Deltagare, inklusive patienter med ARVD/C eller LQTS och familjemedlemmar, som tidigare har genotypats av kliniskt indikerade skäl kommer att kontaktas för att gå med i studien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla patienter och familjemedlemmar 18 år eller äldre med ärftliga hjärtarytmier inklusive LQTS, Brugada Syndrome (BrS), katekolaminerg polymorf ventrikulär takykardi (CPVT) eller tidig repolarisationssyndrom (ERS) är berättigade till inskrivning.
  • Alla inskrivna patienter kommer att ha genomgått kliniskt indikerade genetiska tester.

Exklusions kriterier:

  • Ålder <18 år
  • >85 år
  • gravid kvinna
  • livsbegränsande komorbiditeter
  • immunförsämring

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
•Tillverkning av kardiomyocyter och konstruerade vävnader från hiPSC-härledda kardiomyocyter för användning i mekanistiska studier av sjukdom och testning av terapeutiska ingrepp.
Tidsram: 10 år
Helblod togs på dagen för informerat samtycke.
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Johns Hopkins University

Samarbetspartners

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 augusti 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

1 augusti 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 april 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 april 2015

Första postat (Beräknad)

10 april 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

16 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Benin

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera