Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Afledning af humane inducerede pluripotente stamceller (iPS) til arvelige hjertearytmier

15. januar 2026 opdateret af: Johns Hopkins University

Afledning af human-inducerede pluripotente stamceller (iPS) til arvelige hjertearytmier (langt QT-syndrom, Brugada-syndrom, CPVT og tidlig repolariseringssyndrom)

Humane inducerede pluripotente stamceller (hiPSC'er) har drevet et paradigmeskifte i modelleringen af ​​menneskelig sygdom; Evnen til at omprogrammere patientspecifikke celler rummer løftet om en forbedret forståelse af sygdomsmekanismer og fænotypisk variabilitet med anvendelser inden for personlig prædiktiv farmakologi/toksikologi, celleterapi og regenerativ medicin. Denne forskning vil indsamle blod- eller hudbiopsier fra patienter og sunde kontroller med det formål at generere celle- og vævsmodeller af Mendelske arvelige former for hjertesygdomme med fokus på kardiomyopatier, kanalopatier og neuromuskulære sygdomme. Kardiomyocytter afledt af hiPSC'er vil give en klar kilde til sygdomsspecifikke celler til at studere patogenese og terapeutik.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Yderligere undersøgelsesdetaljer leveret af Gordon F. Tomaselli, Johns Hopkins University:

Bioprøveretention: Blod- eller vævsprøver, hiPSC'er og kardiomyocytter omprogrammeret fra hiPSC'er. Kvalificerede patienter vil blive kontaktet, og undersøgelsen vil blive forklaret i sin helhed som en del af indhentning af informeret samtykke til undersøgelsen. Forsøgspersonerne vil have mulighed for at stille spørgsmål til undersøgelsen. Kontrolpersoner, ofte men ikke udelukkende familiemedlemmer, der opfylder berettigelseskriterierne, vil gennemgå en lignende procedure for informeret samtykke. Forsøgspersonerne vil blive evalueret i klinikken og vil få en 1-3 mm hudbiopsi eller blodprøvetagning (30 cc). Forsøgspersonerne vil blive spurgt om deres sygehistorie under klinikbesøget, men denne information vil ikke blive overført til forskningslaboratorierne, hvor iPSC'erne genereres og omprogrammeres, kun sygdomsgenotypen vil blive forbundet med prøverne. Prøverne, der vil blive frosset og opbevaret, er fuldblod, hvide blodlegemer, hudbiopsier, hiPSC'er og omprogrammerede kardiomyocytter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 85 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere, der har en mutation, der forårsager ARVD/C eller LQTS, eller et førstegrads familiemedlem med en sådan genmutation. Deltagere, herunder patienter med ARVD/C eller LQTS og familiemedlemmer, som tidligere er blevet genotypet af klinisk indicerede årsager, vil blive kontaktet for at deltage i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle patienter og familiemedlemmer på 18 år eller ældre med arvelige hjertearytmier inklusive LQTS, Brugada Syndrome (BrS), katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi (CPVT) eller tidlig repolariseringssyndrom (ERS) er berettiget til indskrivning.
  • Alle tilmeldte patienter vil have gennemgået klinisk indiceret genetisk test.

Ekskluderingskriterier:

  • Alder <18 år
  • >85 år
  • gravid kvinde
  • livsbegrænsende følgesygdomme
  • immunkompromittering

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
•Produktion af kardiomyocytter og konstrueret væv fra hiPSC-afledte kardiomyocytter til brug i mekanistiske undersøgelser af sygdom og test af terapeutiske indgreb.
Tidsramme: 10 år
Fuldblod udtaget på dagen for informeret samtykke opnået.
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Johns Hopkins University

Samarbejdspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. april 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. april 2015

Først opslået (Anslået)

10. april 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

16. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner