Derivação de células-tronco pluripotentes induzidas por humanos (iPS) para arritmias cardíacas hereditárias
15 de janeiro de 2026 atualizado por: Johns Hopkins University
Derivação de células-tronco pluripotentes induzidas por humanos (iPS) para arritmias cardíacas hereditárias (síndrome do QT longo, síndrome de Brugada, CPVT e síndrome de repolarização precoce)
Células-tronco pluripotentes induzidas por humanos (hiPSCs) levaram a uma mudança de paradigma na modelagem de doenças humanas; a capacidade de reprogramar células específicas do paciente promete uma compreensão aprimorada dos mecanismos da doença e da variabilidade fenotípica, com aplicações em farmacologia/toxicologia preditiva personalizada, terapia celular e medicina regenerativa.
Esta pesquisa coletará sangue ou biópsias de pele de pacientes e controles saudáveis com a finalidade de gerar modelos de células e tecidos de formas mendelianas hereditárias de doenças cardíacas com foco em cardiomiopatias, canalopatias e doenças neuromusculares.
Os cardiomiócitos derivados de hiPSCs fornecerão uma fonte pronta de células específicas da doença para estudar a patogênese e a terapêutica.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Condições
- Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH)
- Síndrome do QT longo (LQTS)
- Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (CPVT)
- Arritmias Cardíacas Herdadas
- Síndrome de Brugada (BrS)
- Síndrome de Repolarização Precoce (ERS)
- Cardiomiopatia Arritmogênica (AC, ARVD/C)
- Cardiomiopatia Dilatada (CMD)
- Distrofias Musculares (Duchenne, Becker, Distrofia Miotônica)
- Sujeitos de controle normais
Descrição detalhada
Mais detalhes do estudo fornecidos por Gordon F. Tomaselli, Johns Hopkins University:
Retenção de bioamostras: Amostras de sangue ou tecido, hiPSCs e cardiomiócitos reprogramados de hiPSCs Os pacientes elegíveis serão abordados e o estudo será explicado na íntegra como parte da obtenção do consentimento informado para o estudo. Os sujeitos terão a oportunidade de fazer perguntas sobre o estudo. Sujeitos de controle, muitas vezes, mas não exclusivamente, membros da família que atendem aos critérios de elegibilidade serão submetidos a um procedimento semelhante para consentimento informado. Os indivíduos serão avaliados na clínica e farão uma biópsia de pele de 1-3 mm ou coleta de sangue (30 cc). Os sujeitos serão questionados sobre seu histórico médico durante a visita clínica, mas essa informação não será transmitida aos laboratórios de pesquisa onde as iPSCs são geradas e reprogramadas, apenas o genótipo da doença será associado às amostras. As amostras que serão congeladas e armazenadas são sangue total, glóbulos brancos, biópsias de pele, hiPSCs e cardiomiócitos reprogramados.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287-9106
- Johns Hopkins Medical Institute
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 85 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participantes que tenham uma mutação causando ARVD/C ou LQTS ou um membro da família de primeiro grau com tal mutação genética.
Os participantes, incluindo pacientes com ARVD/C ou LQTS e membros da família, que foram previamente genotipados por razões clinicamente indicadas serão abordados para participar do estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os pacientes e familiares com 18 anos de idade ou mais com arritmias cardíacas hereditárias, incluindo SQTL, Síndrome de Brugada (BrS), taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) ou síndrome de repolarização precoce (ERS) são elegíveis para inscrição.
- Todos os pacientes inscritos serão submetidos a testes genéticos clinicamente indicados.
Critério de exclusão:
- Idade <18 anos
- >85 anos
- mulheres grávidas
- comorbidades limitantes da vida
- imunocomprometimento
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
•Produção de cardiomiócitos e tecidos modificados a partir de cardiomiócitos derivados de hiPSC para serem usados em estudos mecanísticos de doenças e testes de intervenções terapêuticas.
Prazo: 10 anos
|
Sangue total coletado no dia do consentimento informado obtido.
|
10 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de agosto de 2013
Conclusão Primária (Estimado)
1 de agosto de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de agosto de 2031
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de abril de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de abril de 2015
Primeira postagem (Estimado)
10 de abril de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
16 de janeiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de janeiro de 2026
Última verificação
1 de janeiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doença da Valva Aórtica
- Doença do Sistema de Condução Cardíaca
- Laminopatias
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Musculares
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Arritmias Cardíacas
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças das válvulas cardíacas
- Cardiomiopatias
- Anomalias congénitas
- Anormalidades cardiovasculares
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Estenose Aórtica Subvalvular
- Estenose da Válvula Aórtica
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Cardiomegalia
- Distúrbios Miotônicos
- Taquicardia Ventricular
- Taquicardia
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Síndrome de Brugada
- Cardiomiopatia Hipertrófica
- Distrofias Musculares
- Distrofia miotônica
- Distrofia Muscular, Duchenne
- Cardiomiopatia Dilatada
- Síndrome do QT longo
- Displasia arritmogênica do ventrículo direito
- Canalopatias
- Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica
Outros números de identificação do estudo
- NA_00085175
- 1R01HL128743-01A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH)
-
Shanghai Zhongshan HospitalRecrutamento