Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Afleiding van door mensen geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS) tot erfelijke hartritmestoornissen

15 januari 2026 bijgewerkt door: Johns Hopkins University

Afleiding van door de mens geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS) tot erfelijke hartritmestoornissen (Long QT-syndroom, Brugada-syndroom, CPVT en vroeg-repolarisatiesyndroom)

Door mensen geïnduceerde pluripotente stamcellen (hiPSC's) hebben geleid tot een paradigmaverschuiving in het modelleren van ziekten bij de mens; het vermogen om patiëntspecifieke cellen te herprogrammeren houdt de belofte in van een beter begrip van ziektemechanismen en fenotypische variabiliteit, met toepassingen in gepersonaliseerde voorspellende farmacologie/toxicologie, celtherapie en regeneratieve geneeskunde. Dit onderzoek zal bloed- of huidbiopten verzamelen van patiënten en gezonde controles met als doel het genereren van cel- en weefselmodellen van Mendeliaanse erfelijke vormen van hartziekte, gericht op cardiomyopathieën, channelopathieën en neuromusculaire ziekten. Cardiomyocyten afgeleid van hiPSC's zullen een kant-en-klare bron van ziektespecifieke cellen vormen om pathogenese en therapieën te bestuderen.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Verdere studiedetails zoals geleverd door Gordon F. Tomaselli, Johns Hopkins University:

Behoud van biospecimen: Bloed- of weefselmonsters, hiPSC's en cardiomyocyten geherprogrammeerd vanuit hiPSC's In aanmerking komende patiënten zullen worden benaderd en het onderzoek zal volledig worden uitgelegd als onderdeel van het verkrijgen van geïnformeerde toestemming voor het onderzoek. De proefpersonen krijgen de gelegenheid om vragen te stellen over het onderzoek. Controlepersonen, vaak maar niet uitsluitend familieleden die voldoen aan de geschiktheidscriteria, ondergaan een vergelijkbare procedure voor geïnformeerde toestemming. De proefpersonen worden in de kliniek beoordeeld en krijgen een huidbiopsie van 1-3 mm of bloedafname (30 cc). De proefpersonen zullen tijdens het bezoek aan de kliniek worden gevraagd naar hun medische geschiedenis, maar deze informatie zal niet worden doorgegeven aan de onderzoekslaboratoria waar de iPSC's worden gegenereerd en opnieuw geprogrammeerd, alleen het ziektegenotype wordt aan de monsters gekoppeld. De monsters die worden ingevroren en opgeslagen zijn volbloed, witte bloedcellen, huidbiopten, hiPSC's en opnieuw geprogrammeerde cardiomyocyten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 85 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers die een mutatie hebben die ARVD/C of LQTS veroorzaakt of een eerstegraads familielid met een dergelijke genmutatie. Deelnemers, inclusief patiënten met ARVD/C of LQTS en familieleden, die eerder om klinisch geïndiceerde redenen gegenotypeerd zijn, zullen worden benaderd om deel te nemen aan de studie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle patiënten en familieleden van 18 jaar of ouder met erfelijke hartritmestoornissen waaronder LQTS, Brugada-syndroom (BrS), cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) of vroeg-repolarisatiesyndroom (ERS) komen in aanmerking voor inschrijving.
  • Alle ingeschreven patiënten zullen klinisch geïndiceerde genetische tests ondergaan hebben.

Uitsluitingscriteria:

  • Leeftijd <18 jaar
  • >85 jaar
  • zwangere vrouw
  • levensbeperkende comorbiditeiten
  • immuungecompromitteerd

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
•Productie van cardiomyocyten en gemanipuleerde weefsels uit hiPSC-afgeleide cardiomyocyten voor gebruik in mechanistische ziektestudies en het testen van therapeutische interventies.
Tijdsspanne: 10 jaar
Volbloed afgenomen op de dag van verkregen geïnformeerde toestemming.
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Johns Hopkins University

Medewerkers

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 augustus 2013

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 april 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 april 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

10 april 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

16 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in South Korea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren