Terapia de modulación inmune para la enfermedad de Pompe

Criterios de inclusión:

• El paciente (y/o el tutor legal del paciente si el paciente tiene menos de 18 años) debe dar su consentimiento informado por escrito antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio;
• El paciente debe tener un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Pompe definida como una deficiencia documentada de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) a partir de muestras de sangre o 2 mutaciones del gen GAA;
• El paciente (y/o tutor legal) debe tener capacidad para cumplir con el protocolo clínico;
• Régimen A únicamente: el paciente está recibiendo terapia de reemplazo enzimático, muestra un deterioro clínico y tiene títulos persistentemente altos de anticuerpos contra la α-glucosidasa ácida humana recombinante (anti-rhGAA) y/o resultado positivo para anticuerpos que inhiben la actividad enzimática y/o la absorción de Myozima;
• Régimen B solamente: el paciente es material inmunitario de reactividad cruzada (CRIM) negativo Y no ha recibido la infusión de Myozyme antes de la inscripción

Criterio de exclusión:

• El paciente tiene riesgo de reactivación o es portador de Hepatitis B o Hepatitis C;
• El paciente está en riesgo de reactivación de la tuberculosis o tiene contacto regular con personas que están siendo tratadas activamente por tuberculosis;
• El paciente ha usado cualquier producto en investigación (que no sea alglucosidasa alfa) dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio;
• La paciente está embarazada o lactando;
• El paciente ha tenido o debe tener alguna vacuna viva dentro de un mes antes de la inscripción.