Immunmodulationsterapi for Pompes sygdom

Inklusionskriterier:

• Patienten (og/eller patientens juridiske værge, hvis patienten er < 18 år) skal give skriftligt informeret samtykke forud for eventuelle undersøgelsesrelaterede procedurer, der udføres;
• Patienten skal have en bekræftet diagnose af Pompes sygdom defineret som en dokumenteret syre α-glucosidase (GAA) enzymmangel fra blodprøver eller 2 GAA genmutationer;
• Patienten (og/eller værgen) skal have evnen til at overholde den kliniske protokol;
• Kun kur A: Patienten modtager enzymerstatningsterapi, udviser klinisk tilbagegang og har vedvarende høje anti-rekombinante humane syre-α-glucosidase (anti-rhGAA) antistoftitre og/eller testet positiv for antistoffer, der hæmmer enzymatisk aktivitet og/eller optagelse af Myozyme;
• Kun regime B: Patienten er krydsreaktivt immunmateriale (CRIM) -negativ OG har ikke modtaget Myozyme-infusion før tilmelding

Ekskluderingskriterier:

• Patienten er i risiko for reaktivering eller er bærer af hepatitis B eller hepatitis C;
• Patienten har risiko for reaktivering af tuberkulose eller har regelmæssig kontakt med personer, der er i aktiv behandling for tuberkulose;
• Patienten har brugt et hvilket som helst forsøgsprodukt (bortset fra alglucosidase alfa) inden for 30 dage før studieindskrivning;
• Patienten er gravid eller ammer;
• Patienten har haft eller skal have nogen levende vaccination inden for en måned før indskrivning.