Terapia de Modulação Imunológica para Doença de Pompe

Critério de inclusão:

• O paciente (e/ou responsável legal do paciente, se o paciente tiver < 18 anos) deve fornecer consentimento informado por escrito antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo que seja realizado;
• O paciente deve ter um diagnóstico confirmado de doença de Pompe definida como uma deficiência documentada da enzima α-glucosidase ácida (GAA) a partir de amostras de sangue ou 2 mutações no gene GAA;
• O paciente (e/ou responsável legal) deve ter capacidade para cumprir protocolo clínico;
• Regime A apenas: O paciente está recebendo terapia de reposição enzimática, apresenta declínio clínico e tem títulos de anticorpos anti-α-glucosidase ácida humana (anti-rhGAA) persistentemente altos e/ou testado positivo para anticorpos que inibem a atividade enzimática e/ou absorção de Myozyme;
• Regime B somente: O paciente é material imune de reação cruzada (CRIM) -negativo E não recebeu infusão de Myozyme antes da inscrição

Critério de exclusão:

• O paciente corre risco de reativação ou é portador de Hepatite B ou Hepatite C;
• O paciente está em risco de reativação da tuberculose ou tem contato regular com indivíduos que estão em tratamento ativo para tuberculose;
• O paciente usou qualquer produto experimental (exceto alglucosidase alfa) dentro de 30 dias antes da inscrição no estudo;
• A paciente está grávida ou amamentando;
• O paciente teve ou é obrigado a ter qualquer vacinação viva dentro de um mês antes da inscrição.