Immunmodulationstherapie bei Morbus Pompe

Einschlusskriterien:

• Der Patient (und/oder der Erziehungsberechtigte des Patienten, wenn der Patient < 18 Jahre alt ist) muss vor allen durchgeführten studienbezogenen Eingriffen eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben;
• Der Patient muss über eine bestätigte Diagnose von Morbus Pompe verfügen, definiert als dokumentierter Mangel an saurem α-Glucosidase (GAA)-Enzym aus Blutproben oder 2 GAA-Genmutationen;
• Der Patient (und/oder sein Erziehungsberechtigter) muss in der Lage sein, das klinische Protokoll einzuhalten;
• Nur Schema A: Der Patient erhält eine Enzymersatztherapie, weist einen klinischen Verfall auf und weist anhaltend hohe Titer von anti-rekombinanten humanen sauren α-Glucosidase (anti-rhGAA)-Antikörpern auf und/oder wurde positiv auf Antikörper getestet, die die enzymatische Aktivität und/oder Aufnahme hemmen von Myozyme;
• Nur Schema B: Der Patient ist negativ für kreuzreaktives Immunmaterial (CRIM) UND hat vor der Aufnahme keine Myozyme-Infusion erhalten

Ausschlusskriterien:

• Bei dem Patienten besteht das Risiko einer Reaktivierung oder er ist Träger von Hepatitis B oder Hepatitis C;
• Bei dem Patienten besteht das Risiko einer Reaktivierung der Tuberkulose oder er hat regelmäßig Kontakt zu Personen, die aktiv wegen Tuberkulose behandelt werden;
• Der Patient hat innerhalb von 30 Tagen vor Studieneinschluss ein Prüfpräparat (außer Alglucosidase alfa) verwendet;
• Die Patientin ist schwanger oder stillt;
• Der Patient hat innerhalb eines Monats vor der Einschreibung eine Lebendimpfung erhalten oder muss diese erhalten.