Características moleculares subyacentes a las diferencias raciales en la supervivencia de pacientes taiwaneses con leucemia linfocítica crónica

La leucemia linfocítica crónica (LLC) es la leucemia más común en adultos en los países occidentales; se estratifica como un subtipo de malignidad linfoide indolente con una historia larga pero de naturaleza lentamente progresiva. Sin embargo, el curso clínico de la CLL en realidad varía mucho. Por lo tanto, se han identificado muchas características clínicas y moleculares para las predicciones de resultados. Las predicciones precisas del pronóstico a través de esos factores ayudan a la toma de decisiones sobre el tratamiento, es decir, tratar a los pacientes con alto riesgo de progresión temprana o pobre supervivencia general (SG) con terapias alternativas o en investigación, mientras se evita el sobretratamiento innecesario para pacientes con baja supervivencia. pacientes de riesgo.

La CLL es mucho menos frecuente en los países del este; en la actualidad, la mayoría de los datos disponibles sobre LLC se derivan principalmente de países occidentales. Sin embargo, un informe anterior sobre la epidemiología de la LLC en Taiwán reveló un aumento drástico en la incidencia ajustada por edad de la LLC, una tendencia que no se encuentra en los países occidentales, donde la tasa de incidencia de la LLC se mantuvo constante y estable a lo largo del tiempo. Además de esta diferencia epidemiológica, un análisis basado en la población encontró que el resultado general de la CLL, estimado por supervivencias relativas, es mucho más pobre en los pacientes taiwaneses que en los caucásicos estadounidenses. En otro informe sobre los perfiles citogenéticos en una pequeña cohorte de pacientes con CLL en Taiwán, se encontró que una nueva anomalía citogenética se correlacionaba con peores resultados. Estos informes sugieren la existencia de diferencias étnicas en la naturaleza de la enfermedad de la CLL entre Oriente y Occidente.

Para delinear las posibles diferencias raciales subyacentes, especialmente en los perfiles de pronóstico molecular que podrían ser la base de la disparidad de resultados entre los pacientes con LLC taiwaneses y occidentales, es importante una vigilancia exhaustiva de los perfiles moleculares de LLC en Taiwán. En este estudio, vamos a inscribir alrededor de 250 pacientes con CLL; sus parámetros clínicos serán registrados, sus muestras de sangre serán recolectadas para un panel de estudios de factores moleculares y citogenéticos. Los marcadores moleculares que se probarán en este proyecto incluyen (pero no se limitan a) anomalías citogenéticas por hibridación fluorescente in situ (FISH), estado de hipermutación de la región variable de cadena pesada de inmunoglobulina (IGHV), mutaciones genéticas para Notch1, SF3B1, p53, MyD88 , y BIRC3, y las expresiones para ZAP70 y factor de células madre (SCF). Estos marcadores propuestos incluyen no solo los marcadores de pronóstico convencionales derivados de estudios occidentales, sino también algunas exploraciones novedosas de nuestros resultados preliminares, como SCF y trisomía 3. A través de este estudio, se establecerá un perfil completo de CLL en Taiwán para identificar las características. de LLC en pacientes taiwaneses y abordar los factores subyacentes de las diferencias étnicas en la naturaleza de la enfermedad y los resultados de esta enfermedad.

Fechas clave del estudio: Inicio del estudio (fecha de la primera visita del primer paciente): julio de 2015, finalización del reclutamiento (primera visita del último paciente): julio de 2018. fin (última visita del último paciente): julio de 2020