Molekylære egenskaper som ligger til grunn for raseforskjeller i overlevelse av taiwanske pasienter med kronisk lymfatisk leukemi

Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) er den vanligste leukemien hos voksne i vestlige land; den er stratifisert som en undertype av indolent lymfoid malignitet med en lang, men sakte progressiv naturhistorie. Imidlertid varierer det kliniske forløpet av CLL faktisk mye. Dermed har mange kliniske og molekylære funksjoner blitt identifisert for resultatforutsigelser. Nøyaktige forutsigelser av prognose gjennom disse faktorene hjelper til med å ta beslutninger om behandlingen, det vil si å behandle pasienter med høy risiko for tidlig progresjon eller dårlig total overlevelse (OS) med alternative eller undersøkelsesterapier, samtidig som man unngår unødvendig overbehandling for lav- risikopasienter.

KLL er mye mindre utbredt i østlige land; for tiden er de fleste tilgjengelige data om CLL hovedsakelig hentet fra vestlige land. En tidligere rapport om epidemiologien til KLL i Taiwan avslørte imidlertid en drastisk økning i den aldersjusterte forekomsten av KLL, en trend som ikke ble funnet i vestlige land hvor forekomsten av KLL holdt seg jevnt stabil over tid. I tillegg til denne epidemiologiske forskjellen, har en populasjonsbasert analyse funnet at det samlede resultatet av CLL, estimert ved relativ overlevelse, er stadig mye dårligere hos taiwanske pasienter enn hos amerikanske kaukasiere. I en annen rapport om de cytogenetiske profilene i en liten gruppe av CLL-pasienter i Taiwan, ble en ny cytogenetisk abnormitet funnet å korrelere med dårligere resultater. Disse rapportene antyder eksistensen av etniske forskjeller i sykdomsnaturen til CLL mellom øst og vest.

For å avgrense de mulige underliggende raseforskjellene, spesielt i de molekylære prognostiske profilene som kan ligge til grunn for utfallsforskjellen mellom taiwanske og vestlige CLL-pasienter, er en omfattende overvåking av de molekylære profilene for CLL i Taiwan viktig. I denne studien skal vi registrere rundt 250 CLL-pasienter; deres kliniske parametere vil bli registrert, blodprøvene deres vil bli samlet inn for et panel av molekylære og cytogenetiske faktorstudier. De molekylære markørene som skal testes i dette prosjektet inkluderer (men ikke begrenset til) cytogenetiske abnormiteter ved fluorescerende-in-situ hybridisering (FISH), immunoglobulin tungkjede variabel region (IGHV) hypermutasjonsstatus, genmutasjoner for Notch1, SF3B1, p53, MyD88 , og BIRC3, og uttrykkene for ZAP70 og stamcellefaktor (SCF). Disse foreslåtte markørene inkluderer ikke bare de konvensjonelle prognostiske markørene hentet fra vestlige studier, og også noen nye undersøkelser fra våre foreløpige resultater, slik som SCF og trisomi 3. Gjennom denne studien vil en omfattende profil av CLL i Taiwan bli etablert for å identifisere egenskapene av CLL hos taiwanske pasienter og for å adressere de underliggende faktorene til etniske forskjeller i sykdommens natur og utfall av denne sykdommen.

Datoer for studiens milepæl: Studiestart (dato for første pasient første besøk): juli 2015，Rekrutteringsslutt (siste pasient første besøk): juli 2018.，Studie slutt (siste pasient siste besøk): juli 2020