Caratteristiche molecolari alla base delle differenze razziali nella sopravvivenza dei pazienti con leucemia linfocitica cronica di Taiwan

La leucemia linfocitica cronica (LLC) è la leucemia più comune negli adulti nei paesi occidentali; è stratificato come un sottotipo di neoplasia linfoide indolente con una storia di natura lunga ma lentamente progressiva. Tuttavia, il decorso clinico della CLL varia ampiamente. Pertanto, molte caratteristiche cliniche e molecolari sono state identificate per le previsioni dei risultati. Le previsioni accurate della prognosi attraverso questi fattori aiutano nel processo decisionale sul trattamento, vale a dire trattare i pazienti ad alto rischio di progressione precoce o scarsa sopravvivenza globale (OS) con terapie alternative o sperimentali, mentre per evitare un trattamento eccessivo non necessario per basso- pazienti a rischio.

La CLL è molto meno diffusa nei paesi orientali; attualmente, la maggior parte dei dati disponibili sulla CLL deriva principalmente dai paesi occidentali. Tuttavia, un precedente rapporto riguardante l'epidemiologia della LLC a Taiwan ha rivelato un drastico aumento dell'incidenza della LLC aggiustata per età, una tendenza non riscontrata nei paesi occidentali dove il tasso di incidenza della LLC è rimasto costantemente stabile nel tempo. Oltre a questa differenza epidemiologica, un'analisi basata sulla popolazione ha rilevato che l'esito complessivo della CLL, stimato in base alla sopravvivenza relativa, è costantemente molto più scarso nei pazienti taiwanesi rispetto ai caucasici statunitensi. In un altro rapporto sui profili citogenetici in una piccola coorte di pazienti affetti da CLL a Taiwan, è stata trovata una nuova anomalia citogenetica correlata a esiti peggiori. Questi rapporti suggeriscono l'esistenza di differenze etniche nella natura della malattia della CLL tra l'est e l'ovest.

Per delineare le possibili differenze razziali sottostanti, in particolare nei profili prognostici molecolari che potrebbero essere alla base della disparità di risultati tra i pazienti CLL taiwanesi e occidentali, è importante una sorveglianza completa dei profili molecolari per CLL a Taiwan. In questo studio, arruoleremo circa 250 pazienti affetti da CLL; i loro parametri clinici saranno registrati, i loro campioni di sangue saranno raccolti per un panel di studi sui fattori molecolari e citogenetici. I marcatori molecolari da testare in questo progetto includono (ma non solo) anomalie citogenetiche mediante ibridazione fluorescente in situ (FISH), stato di ipermutazione della regione variabile delle catene pesanti delle immunoglobuline (IGHV), mutazioni geniche per Notch1, SF3B1, p53, MyD88 e BIRC3 e le espressioni per ZAP70 e fattore di cellule staminali (SCF). Questi marcatori proposti includono non solo i marcatori prognostici convenzionali derivati ​​da studi occidentali, e anche alcune nuove esplorazioni dai nostri risultati preliminari, come SCF e trisomia 3. Attraverso questo studio, verrà stabilito un profilo completo della CLL a Taiwan per identificare le caratteristiche della CLL nei pazienti taiwanesi e per affrontare i fattori alla base delle differenze etniche nella natura della malattia e negli esiti di questa malattia.

Date fondamentali dello studio: Inizio dello studio (data della prima visita del primo paziente): luglio 2015，Fine del reclutamento (prima visita dell'ultimo paziente): luglio 2018.，Studio fine (Ultima visita del paziente): luglio 2020