- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02618915
Estudio de seguridad y búsqueda de dosis de DTX101 (AAVrh10FIX) en adultos con hemofilia B moderada/grave a grave
Estudio abierto de seguridad y búsqueda de dosis de fase I/II de la transferencia génica mediada por el virus adenoasociado (AAV) rh10 del factor IX humano en adultos con hemofilia B moderada/grave
Descripción general del estudio
Descripción detallada
La hemofilia B es un trastorno hemorrágico genético recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen del factor IX (FIX). FIX se produce en el hígado y es fundamental para la formación de coágulos de fibrina. La hemofilia B se caracteriza por hemorragias internas espontáneas y frecuentes que pueden provocar artropatía crónica (daño en las articulaciones), hemorragia intracraneal e incluso la muerte. En pacientes con hemofilia B de moderada/grave a grave, la mayoría de los episodios hemorrágicos ocurren en las articulaciones y, si no se tratan, provocan daños debilitantes y una disminución de la calidad de vida.
Este estudio evaluará la seguridad y eficacia del virus adenoasociado (AAV) para administrar el gen del factor IX humano (hFIX), el gen saludable necesario para producir FIX, al hígado donde normalmente se produce FIX. Este estudio determinará si AAVrh10 puede producir niveles de FIX clínicamente significativos en pacientes con hemofilia B moderada/grave o grave.
Este estudio fue publicado previamente por Dimension Therapeutics, que fue adquirida por Ultragenyx en noviembre de 2017.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Sofia, Bulgaria, 1756
- Specialized Hospital for Active Treatment for Hematological Disease
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Arkansas Children's Hospital
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90007
- Orthopaedic Institute for Children
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- University of Michigan Hospital and Health Systems, Michigan Clinical Research Unit
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt Hemostasis-Thrombosis Clinic
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Manchester, Reino Unido, M20 4BX
- The Christie NHS Foundation Trust
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Hampshire
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Basingstoke, Hampshire, Reino Unido, RG24 9NA
- Basingstoke and North Hampshire Hospital, Haemophilia, Haemostasis and Thrombosis Centre
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Varón ≥ 18 años de edad.
- Hemofilia B moderada/grave o grave (actividad inicial de FIX ≤ 2 % de lo normal o antecedentes documentados de actividad de FIX ≤ 2 %).
- Al menos 3 episodios hemorrágicos por año que requieran tratamiento a demanda con FIX O se traten con un régimen profiláctico de FIX.
- Al menos 100 días de historial de exposición a FIX.
- Sin antecedentes documentados de inhibidores (anticuerpos neutralizantes) del FIX exógeno.
- No se conocen reacciones alérgicas al FIX exógeno ni a ningún componente de DTX101.
- Dispuesto a interrumpir el tratamiento profiláctico con FIX recombinante en momentos específicos durante el estudio.
Criterio de exclusión:
- Antecedentes de enfermedad hepática importante (es decir, hipertensión portal).
- Inflamación hepática significativa o cirrosis.
- Evidencia de infección activa por el virus de la hepatitis B (VHB) o el virus de la hepatitis C (VHC).
- Antecedentes de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) Y cualquiera de los siguientes: recuento de células CD4+ < 350 células/mm^3, cambio en el régimen de terapia antirretroviral dentro de los 6 meses anteriores al Día 0, o carga viral en plasma > 200 copias/mL, en 2 ocasiones separadas, según lo medido por la reacción en cadena de la polimerasa.
- Título de anticuerpos neutralizantes anti-AAVrh10 > 1:5.
- Participación (actual o anterior) en otro estudio de terapia génica.
- Participación en otro estudio de medicina en investigación dentro de los 3 meses anteriores a la selección.
NOTA: Pueden aplicarse otros criterios de inclusión/exclusión definidos en el protocolo.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: DTX101, cohorte 1
una infusión intravenosa (IV) periférica única de 1,6 x 10^12 copias del genoma (GC)/kg DTX101
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solución para perfusión IV
Otros nombres:
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Experimental: DTX101, cohorte 2
una única infusión IV periférica de 5,0 x 10^12 GC/kg DTX101
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solución para perfusión IV
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con eventos adversos (AE), eventos adversos relacionados con el tratamiento (TEAE) y AE graves (SAE)
Periodo de tiempo: hasta 52 semanas después de la dosificación (cohorte 1) o 44 semanas después de la dosificación (cohorte 2)
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Un EA se definió como cualquier evento médico adverso en un participante inscrito en este estudio (desde el momento en que el participante firmó el formulario de consentimiento informado hasta su salida del estudio), independientemente de su relación causal con el tratamiento del estudio.
Un TEAE se definió como cualquier evento no presente antes de la exposición al producto del estudio o cualquier evento ya presente que empeoró en severidad o aumentó en frecuencia después de la exposición al producto del estudio.
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hasta 52 semanas después de la dosificación (cohorte 1) o 44 semanas después de la dosificación (cohorte 2)
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Cambio desde el inicio en la actividad FIX en la semana 6
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 6
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Nivel plasmático máximo de FIX después de la administración IV según lo determinado por el ensayo basado en coágulos de tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT).
Cambio desde la línea de base: valor posterior a la línea de base - valor de la línea de base.
Para el cambio desde el inicio, solo se incluyeron los participantes con un valor tanto en la visita inicial como en la visita posterior específica.
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Línea de base, semana 6
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa de sangrado anualizada
Periodo de tiempo: Semana 0 a Semana 52
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Se registró el número de episodios hemorrágicos por participante y se calculó el número anualizado de episodios hemorrágicos.
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Semana 0 a Semana 52
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Cambio desde la línea de base en la actividad de FIX a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Línea de base, Semanas 2, 4, 6, 8, 12, 16, 24, 32, 40, Fin del estudio (Semana 52 para la Cohorte 1, Semana 44 para la Cohorte 2)/Retiro temprano
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Nivel plasmático máximo de FIX después de la administración IV según lo determinado por el ensayo basado en coágulos aPTT.
Cambio desde la línea de base: valor posterior a la línea de base - valor de la línea de base.
Para el cambio desde el inicio, solo se incluyeron los participantes con un valor tanto en la visita inicial como en la visita posterior específica.
No se requirió que los participantes suspendieran el tratamiento profiláctico con FIX recombinante hasta después de la Semana 4 y es posible que hayan reiniciado su tratamiento profiláctico con FIX recombinante después de la Semana 14.
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Línea de base, Semanas 2, 4, 6, 8, 12, 16, 24, 32, 40, Fin del estudio (Semana 52 para la Cohorte 1, Semana 44 para la Cohorte 2)/Retiro temprano
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Terapia de reemplazo de FIX anualizada
Periodo de tiempo: Semana 0 a Semana 52
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El uso de la terapia de reemplazo de FIX a demanda se registró por dosis (UI/kg) administrada y se calculó el uso anualizado de la terapia de reemplazo de FIX.
No se requirió que los participantes suspendieran el tratamiento profiláctico con FIX recombinante hasta después de la Semana 4 y es posible que hayan reiniciado su tratamiento profiláctico con FIX recombinante después de la Semana 14.
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Semana 0 a Semana 52
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Número de participantes con anticuerpos neutralizantes para FIX (inhibidores de FIX)
Periodo de tiempo: Día 0 (antes de la dosis), Semanas 6, 8, 16, 32, 40, Fin del estudio (Semana 52 para la Cohorte 1, Semana 44 para la Cohorte 2)/Retiro temprano
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El desarrollo de anticuerpos neutralizantes contra FIX (inhibidores de FIX), según lo determinado por un ensayo de Bethesda.
Se consideró que un valor de < 0,3 unidades de inhibidor no tenía anticuerpos neutralizantes.
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Día 0 (antes de la dosis), Semanas 6, 8, 16, 32, 40, Fin del estudio (Semana 52 para la Cohorte 1, Semana 44 para la Cohorte 2)/Retiro temprano
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Número de participantes con respuesta inmune mediada por células a FIX
Periodo de tiempo: Día 0 (antes de la dosis), Semanas 6, 8, 12, 16, 32, 40, 48, Fin del estudio (Semana 52 para la Cohorte 1, Semana 44 para la Cohorte 2)/Retiro temprano
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El desarrollo de una respuesta inmune mediada por células a FIX, según lo determinado por el ensayo de inmunospot ligado a enzimas (ELISPOT).
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Día 0 (antes de la dosis), Semanas 6, 8, 12, 16, 32, 40, 48, Fin del estudio (Semana 52 para la Cohorte 1, Semana 44 para la Cohorte 2)/Retiro temprano
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Número de participantes que respondieron al cuestionario de nivel EuroQoL-5D-5 (EQ-5D-5L)
Periodo de tiempo: Línea de base (Día 0 antes de la dosis), Semanas 24, 36, 48, Fin del estudio/Retiro anticipado (hasta la semana 52)
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EQ-5D-5L es un instrumento estandarizado calificado por sujetos para su uso como medida de los resultados de salud.
El EQ 5D-5L incluye 2 componentes: el sistema descriptivo EQ-5D-5L y la escala analógica visual EQ (EQ-VAS).
El sistema descriptivo EQ-5D-5L proporciona un perfil del estado de salud del participante en 5 dimensiones (movilidad, autocuidado, actividades habituales, dolor/malestar y ansiedad/depresión).
Para cada dimensión, se instruye al participante para que indique si él o ella tiene "ningún problema" (1), "algunos problemas" (2) o "graves problemas" (3).
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Línea de base (Día 0 antes de la dosis), Semanas 24, 36, 48, Fin del estudio/Retiro anticipado (hasta la semana 52)
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Número de participantes que respondieron al Cuestionario de calidad de vida específico para la hemofilia
Periodo de tiempo: Línea de base (Día 0 antes de la dosis), Semanas 24, 36, 48, Fin del estudio/Retiro anticipado (hasta la semana 52)
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El cuestionario de calidad de vida específico para la hemofilia pregunta a los sujetos sobre sus percepciones de su salud y tratamiento.
El cuestionario se divide en las siguientes 10 dimensiones: salud física, sentimientos, visión de sí mismos, deportes y ocio, trabajo y escuela, tratamiento de la hemofilia, tratamiento, futuro, planificación familiar y pareja y sexualidad.
Las preguntas se basan en una escala tipo Likert de 5 puntos (1=nunca, 2=rara vez, 3=a veces, 4=frecuentemente, 5=siempre).
Si la pregunta no se aplica al tema, se permite la respuesta "no aplicable" en 3 de los dominios (deporte y ocio, trabajo y escuela, planificación familiar).
Los elementos redactados positivamente deben volver a codificarse y los dominios se transformarán en un rango de 0 a 100; dominio más alto y puntajes totales que indican un mayor deterioro de la calidad de vida relacionada con la salud.
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Línea de base (Día 0 antes de la dosis), Semanas 24, 36, 48, Fin del estudio/Retiro anticipado (hasta la semana 52)
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Uso semanal promedio de la terapia de reemplazo FIX
Periodo de tiempo: Línea de base (detección), semana 0 a semana 52
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El uso de la terapia de reemplazo de FIX a demanda se registró por dosis (UI/kg) administrada y se calculó el uso semanal promedio de la terapia de reemplazo de FIX.
No se requirió que los participantes suspendieran el tratamiento profiláctico con FIX recombinante hasta después de la Semana 4 y es posible que hayan reiniciado su tratamiento profiláctico con FIX recombinante después de la Semana 14.
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Línea de base (detección), semana 0 a semana 52
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 101HEMB01
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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