MICROPRUNG : Análisis de Microbiota Intestinal en Pacientes Con o Sin EnteroColitis Asociada a Hirschsprung (MICROPRUNG)

La enfermedad de Hirschsprung es una anomalía congénita debida a la falta de migración de las células de la cresta neural en los plexos mientéricos y submucosos de la pared intestinal. La consecuencia es la ausencia de control parasimpático del intestino distal desde el esfínter anal a varios niveles. El tipo más común de enfermedad de Hirschsprung altera el rectosigmoide (80%). La incidencia es de alrededor de 1/5000 nacidos vivos. Esta anomalía requiere una ablación quirúrgica del segmento agangliónico.

Independientemente de las complicaciones quirúrgicas, los pacientes con enfermedad de Hirschsprung están expuestos al riesgo de enterocolitis asociada a Hirschsprung (HAEC). Este riesgo variable, 4-54%, es responsable de gran parte de la morbimortalidad de la enfermedad de Hirschsprung. Su inicio es más frecuente durante los dos primeros años de vida y luego disminuye con la edad.

Su patogenia sigue sin estar clara, pero podría deberse a la ruptura de la homeostasis intestinal que involucra a la microbiota, la barrera intestinal, el sistema inmunitario y el sistema nervioso entérico. Se sabe que esta ruptura de la relación de beneficio mutuo debido a la microbiota o anomalía intestinal es responsable de la aparición de la enfermedad de Crohn. Algunos estudios enfatizan el papel de la microbiota en la patogenia de la HAEC, pero las técnicas o la metodología con un número reducido de pacientes limitan cualquier conclusión o uso clínico.

El estudio plantea la hipótesis de que la microbiota es un factor importante en la aparición de HAEC y en sus problemas intestinales funcionales. Teniendo en cuenta que HAEC es más frecuente los primeros dos años, se cree que la microbiota intestinal cambia con el tiempo en esos pacientes. Este proyecto es innovador porque utilizará métodos de secuenciación y análisis de alto rendimiento para el análisis de microbiomas en muestras fecales de una cohorte multicéntrica de pacientes de distintas edades.

Estudio transversal multicéntrico.

Este estudio tiene el potencial de modificar significativamente la práctica clínica de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung: una mejor atención para HAEC y problemas funcionales gracias a una mejor comprensión de su microbiota, tratamiento antibiótico dirigido para HAEC, tratamiento profiláctico de pacientes con alto riesgo de HAEC.