MICROPRUNG: анализ кишечной микробиоты у пациентов с энтероколитом, ассоциированным с болезнью Гиршпрунга, или без него (MICROPRUNG)

Болезнь Гиршпрунга представляет собой врожденную аномалию, обусловленную отсутствием миграции клеток нервного гребня в межкишечные и подслизистые сплетения стенки кишечника. Следствием этого является отсутствие парасимпатического контроля дистальных отделов кишечника от анального сфинктера до различных уровней. Наиболее частый тип болезни Гиршпрунга поражает ректосигмоидный отдел (80%). Заболеваемость составляет около 1/5000 живорождений. Эта аномалия требует хирургической абляции аганглиозного сегмента.

Независимо от хирургических осложнений, пациенты с болезнью Гиршпрунга подвержены риску энтероколита, ассоциированного с Гиршпрунгом (HAEC). Этот переменный риск, 4-54%, является причиной большей части смертности от болезни Гиршпрунга. Его начало чаще наблюдается в первые два года жизни, а затем уменьшается с возрастом.

Его патогенез остается неясным, но он может быть связан с нарушением гомеостаза кишечника, затрагивающим микробиоту, кишечный барьер, иммунную систему и энтеральную нервную систему. Известно, что это нарушение взаимовыгодных отношений из-за микробиоты или аномалии кишечника является причиной возникновения болезни Крона. Некоторые исследования подчеркивают роль микробиоты в патогенезе HAEC, но методы или методология с небольшим числом пациентов ограничивают любые выводы или клиническое использование.

Исследование предполагает, что микробиота является основным фактором возникновения HAEC и функциональных проблем с кишечником. Учитывая, что HAEC чаще встречается в первые два года, считается, что кишечная микробиота у этих пациентов со временем меняется. Этот проект является инновационным, поскольку в нем будут использоваться высокопроизводительные методы секвенирования и анализ микробиома образцов кала из многоцентровой когорты пациентов разного возраста.

Многоцентровое поперечное исследование.

Это исследование может значительно изменить клиническую практику пациентов с болезнью Гиршпрунга: улучшить уход за пациентами с HAEC и функциональными нарушениями благодаря лучшему пониманию их микробиоты, целенаправленное лечение HAEC антибиотиками, профилактическое лечение пациентов с высоким риском HAEC.