MICROPRUNG：患有或不患有先天性巨结肠相关小肠结肠炎的患者的肠道微生物群分析 (MICROPRUNG)

先天性巨结肠是一种先天性异常，由于肠壁的肌间神经丛和粘膜下神经丛中神经嵴细胞缺乏迁移。 结果是从肛门括约肌到各个水平的远端肠道都没有副交感神经控制。 先天性巨结肠最常见的类型会改变直肠乙状结肠 (80%)。 发病率约为活产的 1/5000。 这种异常需要手术切除神经节段。

无论手术并发症如何，患有先天性巨结肠的患者都有患先天性巨结肠相关小肠结肠炎 (HAEC) 的风险。 这种 4-54% 的可变风险是先天性巨结肠症死亡率的主要部分。 它的发作在生命的头两年更频繁，然后随着年龄的增长而减少。

其发病机制尚不清楚，但可能是由于涉及微生物群、肠道屏障、免疫系统和肠神经系统的肠道稳态破坏所致。 众所周知，由于微生物群或肠道异常导致的互惠关系破裂是导致克罗恩病发作的原因。 一些研究强调微生物群在 HAEC 发病机制中的作用，但针对少数患者的技术或方法限制了任何结论或临床使用。

该研究假设微生物群是 HAEC 发作及其功能性肠道问题的主要因素。 考虑到 HAEC 在前两年更频繁，人们认为这些患者的肠道微生物群会随着时间而变化。 该项目具有创新性，因为它将使用高通量测序方法和分析方法对来自不同年龄的多中心患者队列的粪便样本进行微生物组分析。

多中心横向研究。

这项研究有可能显着改变先天性巨结肠患者的临床实践：更好地护理 HAEC 和功能障碍，这要归功于更好地了解他们的微生物群、针对 HAEC 的靶向抗生素治疗、对 HAEC 高危患者的预防性治疗。