Genotipado de aloantígenos plaquetarios humanos: diagnóstico prenatal no invasivo
La trombocitopenia neonatal isoinmunización materno-fetal está relacionada con la inmunización materna contra antígenos plaquetarios fetales de origen paterno no presentes en la madre. Se considera el equivalente a la enfermedad hemolítica del recién nacido. La incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 en 800-1000 nacimientos. Las formas más graves asocian petequias, púrpura o cefalohematoma al nacer con mayor riesgo de hemorragias cerebrales (20% a 25% de los casos) pueden causar la muerte del niño (15%) o problemas neurológicos severos (15-30%) Biológico el diagnóstico requiere la detección de anticuerpos antiplaquetarios con determinación materna de fenotipos plaquetarios y genotipos de los dos progenitores.
El objetivo de este trabajo es desarrollar herramientas moleculares específicas para el genotipado de plaquetas fetales a partir de sangre materna. Estamos particularmente interesados en los antígenos HPA-1, HPA-5, HPA-3 y HPA-4. Evaluamos la sensibilidad y especificidad de esta prueba comparando estos resultados con los obtenidos de un muestreo invasivo de líquido amniótico.
Este es un estudio prospectivo para evaluar el rendimiento técnico y diagnóstico de un nuevo método molecular de diagnóstico prenatal no invasivo del genotipado de plaquetas.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La trombocitopenia neonatal isoinmunización materno-fetal está relacionada con la inmunización materna contra antígenos plaquetarios fetales de origen paterno no presentes en la madre. Se considera el equivalente a la enfermedad hemolítica del recién nacido. La incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 en 800-1000 nacimientos. Las formas más graves asocian petequias, púrpura o cefalohematoma al nacer con mayor riesgo de hemorragias cerebrales (20% a 25% de los casos) pueden causar la muerte del niño (15%) o problemas neurológicos severos (15-30%) Biológico el diagnóstico requiere la detección de anticuerpos antiplaquetarios con determinación materna de fenotipos plaquetarios y genotipos de los dos progenitores. Cuando se diagnostica, es necesario el asesoramiento genético a la pareja para un futuro embarazo, ya que el riesgo de recurrencia es importante y la gravedad aumenta con el número de embarazos. El riesgo depende de la naturaleza de los antígenos paternos, homocigotos o heterocigotos. En caso de heterocigosidad, el diagnóstico prenatal se basa en el genotipado de plaquetas fetales mediante un procedimiento invasivo (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) asociado con un riesgo de pérdida fetal. Los aloanticuerpos responsables del daño fetal se dirigen contra los aloantígenos plaquetarios: este es el sistema HPA (aloantígeno plaquetario humano). Se han descrito 24 aloantígenos y 12 de ellos tienen un polimorfismo bialélico (a: el alelo más frecuente yb el alelo raro) divididos en 6 grupos (HPA-1, 2, 3, 4, 5 y 15). Las correlaciones genotipo-fenotipo se realizaron para 22 de los 24 aloantígenos y muestran que el polimorfismo antigénico resulta de la presencia de un SNP (polimorfismo de un solo nucleótido).
En 1997, Lo et al demostraron la presencia de 3-6% de ADN fetal en sangre materna. Este descubrimiento condujo al desarrollo de métodos de diagnóstico prenatal no invasivos: 1/ la determinación del Rhesus fetal 2/ el sexo fetal por PCR cuantitativa en tiempo real.
El objetivo de este trabajo es desarrollar herramientas moleculares específicas para el genotipado de plaquetas fetales a partir de sangre materna. Estamos particularmente interesados en los antígenos HPA-1, HPA-5, HPA-3 y HPA-4. Evaluamos la sensibilidad y especificidad de esta prueba comparando estos resultados con los obtenidos de un muestreo invasivo de líquido amniótico.
Este es un estudio prospectivo para evaluar el rendimiento técnico y diagnóstico de un nuevo método molecular de diagnóstico prenatal no invasivo del genotipado de plaquetas.
Tipo de estudio
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
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-
Marseille, Francia, 13005
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes con riesgo conocido de aloinmunización plaquetaria
- pacientes en los que se ha avanzado la sospecha de hemorragia cerebral fetal en ecografía o signos de resonancia magnética fetal
Criterio de exclusión:
- Embarazo gemelar o triple
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Mujeres embarazadas
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NUNCA COMENZÓ
NUNCA COMENZÓ
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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número de incompatibilidades plaquetarias fetomaternas detectadas
Periodo de tiempo: 30 meses
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30 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2012-55 (Otro identificador: CCRRC)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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