Biomarcadores de porfiria aguda para la actividad de la enfermedad
7 de mayo de 2026 actualizado por: The University of Texas Medical Branch, Galveston
Porfirias agudas: biomarcadores de actividad de la enfermedad y respuesta al tratamiento
El objetivo a largo plazo de la investigación es identificar nuevos biomarcadores de actividad de la enfermedad en las porfirias agudas humanas.
Este estudio piloto está destinado a proporcionar datos piloto y de factibilidad necesarios para planificar estudios futuros más grandes y definitivos.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Esta investigación piloto traslacional se basa en resultados preliminares utilizando modelos animales.
Los investigadores recolectarán muestras de sangre, orina y heces de hasta 50 participantes con porfirias agudas bien documentadas, en 2 sitios expertos que son miembros del Consorcio de Porfirias.
La recolección y el análisis de estas muestras se utilizarán para evaluar la viabilidad de realizar dichos estudios en humanos con porfirias agudas, reconociendo que estos trastornos son más heterogéneos que los reproducidos en modelos animales y afectan a individuos que no pueden estudiarse simultáneamente y en grandes grupos.
Por lo tanto, evaluaremos la viabilidad de los métodos para recolectar, procesar, almacenar y enviar muestras en múltiples sitios de estudio para su posterior análisis de biomarcadores.
Se diseñarán e implementarán estudios más amplios y definitivos de biomarcadores en función de los datos y la experiencia de este estudio piloto de viabilidad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Texas
-
Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
- University of Texas Medical Branch
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditaria, porfiria variegata.
Descripción
Criterios de inclusión:
Diagnóstico documentado de porfiria aguda.
- Para AIP: elevación de PBG en orina, con aumentos normales o leves de porfirinas plasmáticas y fecales. La mayoría (~90%) tendrá actividad deficiente de PBGD de eritrocitos.
- Para HCP: elevación de PBG en orina, con aumentos sustanciales de porfirinas fecales (casi en su totalidad coproporfirina III). En ausencia de fotosensibilidad de la piel, la mayoría tendrá aumentos normales o leves en las porfirinas plasmáticas.
- Para VP: Elevación en PBG, con aumentos sustanciales en las porfirinas fecales (principalmente coproporfirina III y protoporfirina), aumento de las porfirinas totales en plasma y un máximo de emisión de fluorescencia de plasma diluido a pH neutro cercano a 626 nm.
Criterio de exclusión:
- Otra condición médica que podría confundir los resultados, a juicio del investigador
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Asintomático
El grupo 1 no habrá tenido síntomas de porfiria en el último año.
|
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|
Sintomático y tratado con hemina
El grupo 2 tendrá antecedentes de síntomas en el último año.
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Hemin se administrará según un protocolo separado o para tratamiento clínico, y las muestras se recolectarán según este protocolo antes y después del tratamiento.
Otros nombres:
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Biomarcadores potenciales Biomarcadores
Periodo de tiempo: 10 días
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Expresión de genes biosintéticos de hemo y de respuesta al calor y al estrés
|
10 días
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Karl E Anderson, University of Texas
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
28 de abril de 2014
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de octubre de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de octubre de 2016
Publicado por primera vez (Estimado)
17 de octubre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
12 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades del HIGADO
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Porfirias Hepaticas
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Coproporfiria Hereditaria
- Porfirias
- Porfiria Aguda Intermitente
- Porfiria, variegata
- Compuestos heterocíclicos, 1 anillo
- Compuestos heterocíclicos
- Compuestos heterocíclicos, anillo fusionado
- Azoles
- Pigmentos, biológico
- Factores biológicos
- Compuestos policíclicos
- Compuestos heterocíclicos, 4 o más anillos
- Pirroles
- Compuestos macrocíclicos
- Porfirinas
- Tetrapyroles
- Heme
- Metalloporfirinas
- Hemina
Otros números de identificación del estudio
- 14-0001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Datos no ingresados
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .