Akut porfyri biomarkörer för sjukdomsaktivitet

Denna translationella pilotforskning är baserad på preliminära resultat med hjälp av djurmodeller. Utredarna kommer att samla in prover av blod, urin och avföring från upp till 50 deltagare med väldokumenterad akut porfyri, på 2 expertplatser som är medlemmar i Porphyrias Consortium. Insamling och analys av dessa prover kommer att användas för att bedöma genomförbarheten av att utföra sådana studier på människor med akut porfyri, med insikt om att dessa störningar är mer heterogena än reproducerade i djurmodeller, och påverkar individer som inte alla kan studeras samtidigt och i stora grupper. Därför kommer vi att bedöma genomförbarheten av metoder för att samla in, bearbeta, lagra och skicka prover på flera studieplatser för senare biomarköranalys. Större och mer definitiva studier av biomarkörer kommer att utformas och implementeras baserat på data och erfarenhet från denna pilotstudie.