Akutt porfyri biomarkører for sykdomsaktivitet

Denne translasjonspilotforskningen er basert på foreløpige resultater ved bruk av dyremodeller. Etterforskerne vil samle inn prøver av blod, urin og avføring fra opptil 50 deltakere med godt dokumentert akutt porfyri, på 2 ekspertsteder som er medlemmer av Porphyrias Consortium. Innsamling og analyse av disse prøvene vil bli brukt til å vurdere gjennomførbarheten av å utføre slike studier på mennesker med akutt porfyri, i erkjennelse av at disse lidelsene er mer heterogene enn reprodusert i dyremodeller, og påvirker individer som ikke alle kan studeres samtidig og i store grupper. Derfor vil vi vurdere gjennomførbarheten av metoder for innsamling, prosessering, lagring og frakt av prøver på flere studiesteder for senere biomarkøranalyse. Større og mer definitive studier av biomarkører vil bli utformet og implementert basert på data og erfaring fra denne pilot-gjennomførbarhetsstudien.