Biomarcadores de Porfiria Aguda para Atividade da Doença

Esta pesquisa piloto translacional é baseada em resultados preliminares usando modelos animais. Os investigadores irão coletar amostras de sangue, urina e fezes de até 50 participantes com porfirias agudas bem documentadas, em 2 locais especializados que são membros do Porphyrias Consortium. A coleta e análise dessas amostras serão usadas para avaliar a viabilidade de realizar tais estudos em humanos com porfirias agudas, reconhecendo que esses distúrbios são mais heterogêneos do que reproduzidos em modelos animais e afetam indivíduos que não podem ser estudados simultaneamente e em grandes grupos. Portanto, avaliaremos a viabilidade de métodos de coleta, processamento, armazenamento e envio de amostras em vários locais de estudo para posterior análise de biomarcadores. Estudos maiores e mais definitivos de biomarcadores serão projetados e implementados com base nos dados e na experiência deste estudo piloto de viabilidade.