Evaluación de la Función Autonómica en Individuos con Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
4 de diciembre de 2018 actualizado por: Amie E. Jones, M.D., Mayo Clinic
Evaluación de la función autonómica en individuos con síndrome de Cornelia de Lange (CdLS), un estudio piloto.
Según los datos de la encuesta, las personas con síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) a menudo experimentan síntomas de disfunción autonómica; sin embargo, no hay estudios informados en los que estos pacientes hayan tenido pruebas objetivas del sistema nervioso autónomo.
Este es un estudio piloto en el que los pacientes con CdLS se someterán a las pruebas clínicas estándar para la disfunción autonómica con una prueba de reflejo autonómico y una prueba de termorregulación del sudor.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 años a 16 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con CDLS contactados a través de la lista de distribución nacional a través de la Fundación CdLS con una invitación para ser voluntarios.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes pediátricos (8-17 años de edad) con síndrome de Cornelia de Lange.
- Consentimiento obtenido del tutor responsable.
Criterio de exclusión:
- Pacientes menores de 8 años o mayores de 18 años
- Pacientes mujeres que se sabe que están embarazadas
- Individuos que se cree que no pueden tolerar las pruebas.
- Terapia concomitante con anticolinérgicos, antagonistas alfa-adrenérgicos, antagonistas beta-adrenérgicos u otros medicamentos que puedan interferir con las pruebas autonómicas. Los pacientes pueden participar si el medicamento que potencialmente interfiere se mantiene durante cinco vidas medias antes del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Pruebas clínicas para la disfunción autonómica
COMPASS-31 Finalización de la encuesta.
Pantalla de reflejo autónomo.
Prueba de Juramento Termorregulador.
|
Los participantes con CdLS completarán la encuesta COMPASS-31 y completarán las pruebas clínicas estándar para la disfunción autonómica, incluida una pantalla de reflejo autonómico (tabla basculante y prueba cuantitativa del reflejo axónico sudomotor) y la prueba termorreguladora del sudor (TST).
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Número de pacientes que toleraron la prueba de mesa inclinada con la cabeza hacia arriba de 70 grados
Periodo de tiempo: 1 año
|
Pacientes que toleran al menos 5 minutos de mesa basculante
|
1 año
|
|
Número de pacientes que muestran evidencia de disautonomía
Periodo de tiempo: 1 año
|
Disautonomía medida por frecuencia cardíaca excesiva (> 40 lpm) en una prueba de mesa basculante o sudoración reducida en una prueba de termorregulación del sudor.
|
1 año
|
|
Número de pacientes que toleraron la prueba termorreguladora del sudor
Periodo de tiempo: 1 año
|
Pacientes que toleran al menos 15 minutos de prueba termorreguladora del sudor
|
1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Amie E Jones, MD, Mayo Clinic
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de agosto de 2016
Finalización primaria (Actual)
1 de septiembre de 2017
Finalización del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de noviembre de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de abril de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
14 de abril de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
6 de diciembre de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de diciembre de 2018
Última verificación
1 de diciembre de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 15-003782
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .