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Évaluation de la fonction autonome chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

4 décembre 2018 mis à jour par: Amie E. Jones, M.D., Mayo Clinic

Évaluation de la fonction autonome chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS), une étude pilote.

D'après les données d'enquête, les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) présentent souvent des symptômes de dysfonctionnement autonome, mais aucune étude n'a été rapportée dans laquelle ces patients ont subi des tests objectifs du système nerveux autonome. Il s'agit d'une étude pilote dans laquelle les patients atteints de CdLS subiront les tests cliniques standard pour le dysfonctionnement autonome avec un dépistage réflexe autonome et un test de sudation thermorégulateur.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Mayo Clinic

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 ans à 16 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients atteints de CDLS ont été contactés via une liste de distribution nationale par le biais de la Fondation CDLS avec une invitation à faire du bénévolat.

La description

Critère d'intégration:

  • Patients pédiatriques (âgés de 8 à 17 ans) atteints du syndrome de Cornelia de Lange.
  • Consentement obtenu du tuteur responsable.

Critère d'exclusion:

  • Patients de moins de 8 ans ou de 18 ans et plus
  • Patientes connues pour être enceintes
  • Les personnes que l'on ne pense pas pouvoir tolérer les tests.
  • Traitement concomitant avec des anticholinergiques, des antagonistes alpha-adrénergiques, des antagonistes bêta-adrénergiques ou d'autres médicaments susceptibles d'interférer avec les tests autonomes. Les patients peuvent participer si le médicament potentiellement interférant est conservé pendant cinq demi-vies avant l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Tests cliniques pour le dysfonctionnement autonome
COMPASS-31 Achèvement de l'enquête. Écran réflexe autonome. Test de thermorégulation.
Autre: Test de dysfonctionnement autonome
Les participants atteints de CdLS répondront à l'enquête COMPASS-31 et effectueront des tests cliniques standard pour le dysfonctionnement autonome, y compris un écran de réflexe autonome (table basculante et test quantitatif de réflexe axonal sudomoteur) et un test de sudation thermorégulateur (TST).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de patients qui ont toléré le test de table inclinable tête haute à 70 degrés
Délai: 1 année
Patients tolérant au moins 5 minutes de table basculante
1 année
Nombre de patients présentant des signes de dysautonomie
Délai: 1 année
Dysautonomie mesurée par une fréquence cardiaque excessive (> 40 bpm) sur un test de table basculante ou une transpiration réduite sur un test de sudation thermorégulateur.
1 année
Nombre de patients ayant toléré le test thermorégulateur de la sueur
Délai: 1 année
Patients tolérant au moins 15 minutes de test thermorégulateur de la sueur
1 année

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Mayo Clinic

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Amie E Jones, MD, Mayo Clinic

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 août 2016

Achèvement primaire (Réel)

1 septembre 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

1 septembre 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 novembre 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 avril 2017

Première publication (Réel)

14 avril 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 décembre 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 décembre 2018

Dernière vérification

1 décembre 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 15-003782

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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