La neurobiología de dos tipos distintos de apraxia progresiva del habla (SLD4T)

La apraxia del habla (AOS) es un trastorno motor del habla que refleja un problema con la programación y/o planificación del habla. AOS está bien reconocido en el contexto de un accidente cerebrovascular donde el inicio es agudo y la condición mejora o es estable y crónica. La AOS que tiene un inicio insidioso y progresa con el tiempo debido a la neurodegeneración es menos reconocida y comprendida. Durante la última década, los investigadores han estado estudiando pacientes con apraxia progresiva primaria del habla (PAOS). Han demostrado que puede ser la manifestación más temprana de una enfermedad neurodegenerativa subyacente y recientemente informaron que el perfil de las características de PAOS puede diferir entre los pacientes afectados. En algunos casos, el patrón del habla está dominado por sustituciones y adiciones de sonidos distorsionados y otras características atribuibles a la dificultad articulatoria, mientras que en otros casos el patrón está dominado por un habla lenta y prosódicamente segmentada. Hemos designado el primer perfil como PAOS fonético (Ph-PAOS) ​​y el segundo como PAOS prosódico (Pr-PAOS; anteriormente denominado en nuestros estudios como tipo 1 y 2, respectivamente). Es importante destacar que parece que el tipo de patrón AOS puede tener implicaciones pronósticas. En un estudio longitudinal reciente, los investigadores observaron que en algunos pacientes con PAOS, el AOS siguió siendo la característica más destacada durante un promedio de siete años de la enfermedad neurodegenerativa. Otros pacientes desarrollaron un síndrome extrapiramidal grave, parecido a una parálisis supranuclear progresiva, dentro de los cinco años, que causó una morbilidad significativa, incluida la incapacidad para caminar y una vida más corta; Curiosamente, este curso más agresivo se asoció con el tipo Pr-PAOS. En la actualidad, poco se sabe acerca de estos tipos. Para abordar el objetivo principal de comprender mejor la neurobiología y las asociaciones clínicas de los tipos de PAOS, realizarán pruebas longitudinales de habla, lenguaje y neurocognitivas, análisis acústicos, neuroimágenes y autopsias en una cohorte de 47 nuevos pacientes con PAOS (para un total de 80 pacientes con PAOS). ) y controles sanos.