Neurobiologie dvou odlišných typů progresivní apraxie řeči (SLD4T)

Apraxie řeči (AOS) je motorická porucha řeči odrážející problém s programováním a/nebo plánováním řeči. AOS je dobře známý v souvislosti s mrtvicí, kde je nástup akutní a stav se zlepšuje nebo je stabilní a chronický. AOS, který je svým nástupem zákeřný a postupuje v průběhu času v důsledku neurodegenerace, je méně dobře rozpoznán a pochopen. V posledním desetiletí vyšetřovatelé studovali pacienty s primární progresivní apraxií řeči (PAOS). Prokázali, že se může jednat o nejčasnější projev základního neurodegenerativního onemocnění, a nedávno uvedli, že profil charakteristik PAOS se může u postižených pacientů lišit. V některých případech ve vzorci řeči dominují zkreslené zvukové substituce a doplňky a další rysy, které lze připsat artikulační obtížnosti, zatímco v jiných případech ve vzoru dominuje pomalá, prozodicky segmentovaná řeč. První profil jsme označili jako fonetický PAOS (Ph-PAOS) ​​a druhý jako prozodický PAOS (Pr-PAOS; dříve označovaný v našich studiích jako typ 1 a 2). Důležité je, že se zdá, že typ vzoru AOS může mít prognostické důsledky. V nedávné longitudinální studii vyšetřovatelé pozorovali, že u některých pacientů s PAOS zůstal AOS nejvýraznějším rysem během průměrně sedmi let neurodegenerativního onemocnění. U ostatních pacientů se během pěti let rozvinul těžký extrapyramidový syndrom připomínající progresivní supranukleární obrnu, který způsobil významnou morbiditu, včetně neschopnosti chůze a zkrácení délky života; zajímavé je, že tento agresivnější průběh byl spojen s typem Pr-PAOS. V současné době je o těchto typech málo známo. K dosažení hlavního cíle, kterým je lépe porozumět neurobiologii a klinickým asociacím typů PAOS, budou provádět longitudinální řečové, jazykové a neurokognitivní testování, akustické analýzy, neurozobrazování a pitvu u kohorty 47 nových pacientů s PAOS (celkem 80 pacientů s PAOS ) a zdravé kontroly.